儿科学精选习题-遗传性和代谢性疾病

试卷预览

• 31戈谢病最常见的类型且可无神经系统受累症状是

  A.I型

  B.II型

  C.IIIa.型

  D.IIIb型

  E.IIIc 型

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• 32肝豆状核变性的诊断依据是

  A.角膜K-F环

  B.特征性CT改变

  C.肝铜>300ug/g(肝干重）

  D.典型症状角膜K-F环及血清铜蓝蛋白 降低

  E.24小时尿排铜〉300ug

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• 33肝豆状核变性的临床特征是

  A.CT特征性改变

  B.肝大、惊厥

  C.肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K- F环

  D.肝大、贫血和锥体外系症状

  E.肝硬化及锥体外系症状

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• 34肝豆状核变性的遗传方式是

  A.X连锁显性遗传

  B.常染色体显性遗传

  C.多基因遗传

  D.常染色体隐性遗传.

  E.X连锁隐性遗传

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• 35关于肝豆状核变性临床特点，不恰当的是

  A.无症状时尿铜即可增高

  B.肝症状多见于起病年龄较小者

  C.神经症状多见于年龄较大小儿

  D.K-F环在发病早期出现

  E.少数患儿有范可尼综合征症状

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• 36肝豆状核变性早期损害的器官是

  A.肝脏

  B.神经系统

  C.眼

  D.肾脏

  E.骨骼系统

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• 37肝豆状核变性的基本代谢缺陷是

  A.肝不能正常合成铜蓝蛋白

  B.肠道吸收铜功能增强

  C.胆汁中排出铜量不减少

  D.尿排铜量减少

  E.血铜下降

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• 38患儿，2岁，精神、运动发育落后，有特殊面 容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽， 鼻梁低平，通贯手，临床上已诊断为唐氏综 合征。最常见的染色体核型分析是

  A.47XX(XY)，+21

  B.46XYCXX),-14, +t(14q,21q)

  C.46XX(XY)/47，XY(XX)，+21

  D.46XXCXY), -21, +t(21q21q)

  E.46XXCXY), -22, +t(21q22q)

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• 39患儿女，3个月，以哭闹后青紫就诊。查体: 精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短， 肌张力低，心尖部II 〜III 级收缩期杂音，胸透 心脏无扩大，腹软，肝脾不大。入院初诊为

  A.先天性心脏病

  B.21-三体综合征

  C.先天性甲状腺功能低下症

  D.苯丙酮尿症

  E.垂体发育异常

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• 40患儿女，5岁，门诊诊断为21-三体综合征， 其核型分析为46，XX,t(14q21q)。最可能 由于哪种染色体畸变所致

  A.染色体易位

  B.染色体缺失

  C.染色体倒位

  D.染色体重复

  E.染色体重叠

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