肝豆状核变性的临床特征是

试卷相关题目

• 1肝豆状核变性的诊断依据是

  A.角膜K-F环

  B.特征性CT改变

  C.肝铜>300ug/g(肝干重）

  D.典型症状角膜K-F环及血清铜蓝蛋白 降低

  E.24小时尿排铜〉300ug

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• 2戈谢病最常见的类型且可无神经系统受累症状是

  A.I型

  B.II型

  C.IIIa.型

  D.IIIb型

  E.IIIc 型

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• 3关于戈谢病的治疗，错误的是

  A.无治疗

  B.贫血时输红细胞

  C.巨脾伴脾亢时可切除脾

  D.酶替代疗法

  E.阿糖苷酶注射

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• 4诊断戈谢病最可靠的方法是

  A.骨髓检查发现戈谢细胞

  B.骨髓检查发现戈谢细胞，并组化染色

  C.血浆中多种酶活性升高

  D.基因诊断

  E.自幼开始肝脾进行性增大

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• 5戈谢病是由于葡糖脑苷酶缺乏和减少，因 而在

  A.单核-巨嗟细胞系统的细胞内积聚大量 葡糖脑苷脂而形成

  B.在骨髓积聚大量葡糖脑苷脂而形成

  C.在脾脏积聚大量葡糖脑苷脂而形成

  D.在肝脏积聚大量葡糖脑苷脂而形成

  E.在脑组织积聚大量葡糖脑苷脂而形成

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• 6肝豆状核变性的遗传方式是

  A.X连锁显性遗传

  B.常染色体显性遗传

  C.多基因遗传

  D.常染色体隐性遗传.

  E.X连锁隐性遗传

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• 7关于肝豆状核变性临床特点，不恰当的是

  A.无症状时尿铜即可增高

  B.肝症状多见于起病年龄较小者

  C.神经症状多见于年龄较大小儿

  D.K-F环在发病早期出现

  E.少数患儿有范可尼综合征症状

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• 8肝豆状核变性早期损害的器官是

  A.肝脏

  B.神经系统

  C.眼

  D.肾脏

  E.骨骼系统

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• 9肝豆状核变性的基本代谢缺陷是

  A.肝不能正常合成铜蓝蛋白

  B.肠道吸收铜功能增强

  C.胆汁中排出铜量不减少

  D.尿排铜量减少

  E.血铜下降

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• 10患儿，2岁，精神、运动发育落后，有特殊面 容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽， 鼻梁低平，通贯手，临床上已诊断为唐氏综 合征。最常见的染色体核型分析是

  A.47XX(XY)，+21

  B.46XYCXX),-14, +t(14q,21q)

  C.46XX(XY)/47，XY(XX)，+21

  D.46XXCXY), -21, +t(21q21q)

  E.46XXCXY), -22, +t(21q22q)

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