患儿女，5岁，门诊诊断为21-三体综合征， 其核型分析为46，XX,t(14q21q)。最可能 由于哪种染色体畸变所致

试卷相关题目

• 1患儿女，3个月，以哭闹后青紫就诊。查体: 精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短， 肌张力低，心尖部II 〜III 级收缩期杂音，胸透 心脏无扩大，腹软，肝脾不大。入院初诊为

  A.先天性心脏病

  B.21-三体综合征

  C.先天性甲状腺功能低下症

  D.苯丙酮尿症

  E.垂体发育异常

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• 2患儿，2岁，精神、运动发育落后，有特殊面 容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽， 鼻梁低平，通贯手，临床上已诊断为唐氏综 合征。最常见的染色体核型分析是

  A.47XX(XY)，+21

  B.46XYCXX),-14, +t(14q,21q)

  C.46XX(XY)/47，XY(XX)，+21

  D.46XXCXY), -21, +t(21q21q)

  E.46XXCXY), -22, +t(21q22q)

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• 3肝豆状核变性的基本代谢缺陷是

  A.肝不能正常合成铜蓝蛋白

  B.肠道吸收铜功能增强

  C.胆汁中排出铜量不减少

  D.尿排铜量减少

  E.血铜下降

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• 4肝豆状核变性早期损害的器官是

  A.肝脏

  B.神经系统

  C.眼

  D.肾脏

  E.骨骼系统

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• 5关于肝豆状核变性临床特点，不恰当的是

  A.无症状时尿铜即可增高

  B.肝症状多见于起病年龄较小者

  C.神经症状多见于年龄较大小儿

  D.K-F环在发病早期出现

  E.少数患儿有范可尼综合征症状

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• 6患儿，4岁，智力低下，说话不清，舌大、有裂 纹并伸出口外，鼻根扁平，双眼外侧上斜， 双手通贯掌，小手指短而弯。此患儿最可 能的诊断是

  A.21-三体征

  B.克汀病

  C.苯丙酮尿症

  D.黏多糖病

  E.脑发育障碍

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• 7患儿女，10岁，体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，胸宽,双乳头相距较远，轻微智 能障碍，伴有颈蹼、颈短，下颌小，腭弓高， 临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征 (Turner综合征)。最具诊断价值的表现是

  A.体型矮小

  B.性发育幼稚型

  C.染色体核型分析

  D.尿中雌激素减少

  E.原发性闭经

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• 8患儿女，I5岁，身高l30cm，双乳马期，血 LH、FSH水平明显升高，学习成绩中等。 首先考虑该患儿为

  A.生长激素缺乏症

  B.Turner综合征

  C.先天性甲状腺功能减退症

  D.青春期发育迟缓

  E.特发性矮小

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• 9血友病甲和乙的遗传方式是

  A.常染色体显性遗传

  B.性连锁隐性遗传

  C.常染色体隐性遗传

  D.性连锁显性遗传

  E.多基因遗传

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• 10患儿女，13岁，体型矮小,乳房尚未发育，无 腋毛、阴毛;主动脉瓣听诊区闻及DI级收缩 期杂音，双乳头间距较宽，有颈蹼,后发际 低，体表多痣，临床拟诊Turner综合征。为 确诊和治疗，最应检测

  A.骨龄摄片+心脏彩超

  B.血清促性腺激素测定+染色体核型分析

  C.染色体核型分析+4脏彩超

  D.B超盆腔扫描+染色<体核型分析

  E.胸部X线拍片+心脏彩超

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