戈谢病最常见的类型且可无神经系统受累症状是

试卷相关题目

• 1关于戈谢病的治疗，错误的是

  A.无治疗

  B.贫血时输红细胞

  C.巨脾伴脾亢时可切除脾

  D.酶替代疗法

  E.阿糖苷酶注射

  开始考试点击查看答案
• 2诊断戈谢病最可靠的方法是

  A.骨髓检查发现戈谢细胞

  B.骨髓检查发现戈谢细胞，并组化染色

  C.血浆中多种酶活性升高

  D.基因诊断

  E.自幼开始肝脾进行性增大

  开始考试点击查看答案
• 3戈谢病是由于葡糖脑苷酶缺乏和减少，因 而在

  A.单核-巨嗟细胞系统的细胞内积聚大量 葡糖脑苷脂而形成

  B.在骨髓积聚大量葡糖脑苷脂而形成

  C.在脾脏积聚大量葡糖脑苷脂而形成

  D.在肝脏积聚大量葡糖脑苷脂而形成

  E.在脑组织积聚大量葡糖脑苷脂而形成

  开始考试点击查看答案
• 4戈谢病是

  A.常染色体显性遗传

  B.性连锁隐性遗传

  C.常染色体隐性遗传

  D.性连锁显性遗传

  E.多基因遗传

  开始考试点击查看答案
• 5苯两酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢 障碍所引起的

  A.碳水化合物

  B.脂肪酸

  C.氨基酸

  D.碳水化合物与脂肪酸

  E.碳水化合物与氨基酸

  开始考试点击查看答案
• 6肝豆状核变性的诊断依据是

  A.角膜K-F环

  B.特征性CT改变

  C.肝铜>300ug/g(肝干重）

  D.典型症状角膜K-F环及血清铜蓝蛋白 降低

  E.24小时尿排铜〉300ug

  开始考试点击查看答案
• 7肝豆状核变性的临床特征是

  A.CT特征性改变

  B.肝大、惊厥

  C.肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K- F环

  D.肝大、贫血和锥体外系症状

  E.肝硬化及锥体外系症状

  开始考试点击查看答案
• 8肝豆状核变性的遗传方式是

  A.X连锁显性遗传

  B.常染色体显性遗传

  C.多基因遗传

  D.常染色体隐性遗传.

  E.X连锁隐性遗传

  开始考试点击查看答案
• 9关于肝豆状核变性临床特点，不恰当的是

  A.无症状时尿铜即可增高

  B.肝症状多见于起病年龄较小者

  C.神经症状多见于年龄较大小儿

  D.K-F环在发病早期出现

  E.少数患儿有范可尼综合征症状

  开始考试点击查看答案
• 10肝豆状核变性早期损害的器官是

  A.肝脏

  B.神经系统

  C.眼

  D.肾脏

  E.骨骼系统

  开始考试点击查看答案