儿科学精选习题-遗传性和代谢性疾病

试卷预览

• 1除哪一型是X连锁遗传外，其余均是常染 色体隐性遗传

  A.黏多糖病I型

  B.黏多糖病II型

  C.黏多糖病IIII型

  D.黏多糖病IV型

  E.黏多糖病VI型

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• 2典型苯丙酮尿症的酶缺陷是

  A.鸟苷三磷酸环化水合酶,6-丙酮酰四氢 蝶呤还原酶

  B.葡糖脑苷酶

  C.苯丙氨酸-4-羟化酶

  D.四氢生物蝶呤还原酶

  E.葡萄糖-6-磷酸酶

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• 3新生儿期有哪项表现即可疑为先天性卵巢 发育不全综合征

  A.肢体畸形

  B.手和/或足背水肿

  C.特殊面容

  D.母亲高龄

  E.极低出生体重

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• 4先天性卵巢发育不全综合征患者，成年后 是否有生育能力取决于

  A.新生儿期即开始治疗

  B.使用的雄激素种类

  C.染色体核型

  D.是否加用人生长激素

  E.青春期开始治疗

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• 5先天性卵巢发育不全综合征的治疗是

  A.单用人生长激素

  B.确诊后先用雌激素，到成年后加人生长激素

  C.单用雌激素

  D.确诊后立即应用人生长激素+雌激素

  E.确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁 以上时加雌激素

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• 6糖原累积病I型是由于缺乏

  A.苯丙氨酸羟化酶

  B.葡萄糖-6肩酸酶

  C.酪氨酸酶

  D.氨基己糖酶

  E.半乳糖-1磷酸尿苷转移酶

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• 7糖原累积病最常见的类型是.

  A.I型

  B.II型

  C.III型

  D.IV型

  E.VI型

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• 8糖原累积病属于

  A.糖原合成代谢障碍病

  B.体内糖原合成过多病

  C..糖原分解代谢障碍病

  D.体内糖原贮积量过少病

  E.先天性糖代谢酶缺陷所造成的糖原代谢 障碍疾病

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• 9经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为I型糖原累积症。当前的治疗 原则为

  A.酶替代治疗

  B.控制酸中毒

  C.进行肝移植

  D.首先保持血糖正常并预防和积极治疗 感染及控制酸中毒

  E.保肝+控制感染和酸中毒

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• 10肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法是

  A.应用升血糖药物

  B.静脉输葡萄糖液

  C.多次少量摄入生玉米淀粉或高碳水化 合物饮食

  D.血糖药物+静脉输葡萄糖液

  E.手术

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