典型苯丙酮尿症的酶缺陷是

试卷相关题目

• 1除哪一型是X连锁遗传外，其余均是常染 色体隐性遗传

  A.黏多糖病I型

  B.黏多糖病II型

  C.黏多糖病IIII型

  D.黏多糖病IV型

  E.黏多糖病VI型

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• 2新生儿期有哪项表现即可疑为先天性卵巢 发育不全综合征

  A.肢体畸形

  B.手和/或足背水肿

  C.特殊面容

  D.母亲高龄

  E.极低出生体重

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• 3先天性卵巢发育不全综合征患者，成年后 是否有生育能力取决于

  A.新生儿期即开始治疗

  B.使用的雄激素种类

  C.染色体核型

  D.是否加用人生长激素

  E.青春期开始治疗

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• 4先天性卵巢发育不全综合征的治疗是

  A.单用人生长激素

  B.确诊后先用雌激素，到成年后加人生长激素

  C.单用雌激素

  D.确诊后立即应用人生长激素+雌激素

  E.确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁 以上时加雌激素

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• 5糖原累积病I型是由于缺乏

  A.苯丙氨酸羟化酶

  B.葡萄糖-6肩酸酶

  C.酪氨酸酶

  D.氨基己糖酶

  E.半乳糖-1磷酸尿苷转移酶

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• 6糖原累积病最常见的类型是.

  A.I型

  B.II型

  C.III型

  D.IV型

  E.VI型

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