临床医学专业儿科遗传代谢性疾病习题1

试卷预览

• 3121-三体综合征，不可能的核型是(    )

  A.46，XX(或XY)

  B.47，XX(或XY)，+21

  C.46，XX(XY)，-14，+t(14q21q)

  D.部分细胞为46，XX(或XY)，部分细胞为47，XX(或XY)，+21

  E.45，XX(或XY)，+21

  开始考试练习点击查看答案
• 32儿科遗传性疾病一般分类为(    )

  A.染色体病、常染色体显性遗传病、多基因遗传病

  B.常染色体隐性遗传病、伴性X连锁显性遗传病、多基因遗传病

  C.单基因遗传病、常染色体显性遗传病、伴性X连锁显性遗传病

  D.常染色体显性遗传病、Y连锁遗传病、多基因遗传病

  E.染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体遗传病

  开始考试练习点击查看答案
• 33少数肝豆状核变性病人在肝功能损害前可出现(    )

  A.缺铁性贫血

  B.感染性贫血

  C.溶血性贫血

  D.再生障碍性贫血

  E.自身免疫性贫血

  开始考试练习点击查看答案
• 34下列哪个病不属于单基因病(    )

  A.血友病甲

  B.红绿色盲

  C.唐氏综合征(先天愚型）

  D.肾性尿崩症

  E.苯丙酮尿症

  开始考试练习点击查看答案
• 35黏多糖病的分型依据是(    )

  A.酶缺陷

  B.临床表现

  C.基因型

  D.基因型+临床表现

  E.酶缺陷+临床表现

  开始考试练习点击查看答案
• 36苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是(    )

  A.磷酸化酶缺乏

  B.酪氨酸

  C.体内铜蓝蛋白缺乏

  D.苯丙氨酸轻化酶缺陷或者四氢生物蝶呤缺乏

  E.磷酸化酶激酶缺乏

  开始考试练习点击查看答案
• 37Klinefelter综合征最常见的核型是(    )

  A.47，XXY

  B.47，XYY

  C.46，XX/47，XY

  D.46，XY/47XYY

  E.46，XY/47XXY

  开始考试练习点击查看答案
• 38儿童诊断苯丙酮尿症的最常用筛选方法是(    )

  A.血清苯丙氨酸浓度测定

  B.Guthrie试验

  C.尿三氯化铁试验

  D.氨基酸层析法

  E.苯丙氨酸耐量试验

  开始考试练习点击查看答案
• 39产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法(    )

  A.超声波检査

  B.X线检査

  C.抽取羊水进行染色体检査

  D.母血甲胎蛋白测定

  E.抽取羊水进行DNA检査

  开始考试练习点击查看答案
• 40典型苯丙酮尿征的发病机制是(    )

  A.酪氨酸羟化酶受抑制

  B.苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷

  C.四氢生物蝶呤生成不足

  D.脑内5-羟色胺不足

  E.二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷

  开始考试练习点击查看答案