位置:首页 > 题库频道 > 招考类 > 军队文职考试 > 临床医学 > 临床医学专业儿科遗传代谢性疾病习题11

典型苯丙酮尿征的发病机制是(    )

发布时间:2020-11-13

A.酪氨酸羟化酶受抑制

B.苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷

C.四氢生物蝶呤生成不足

D.脑内5-羟色胺不足

E.二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷

试卷相关题目

  • 1产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法(    )

    A.超声波检査

    B.X线检査

    C.抽取羊水进行染色体检査

    D.母血甲胎蛋白测定

    E.抽取羊水进行DNA检査

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  • 2儿童诊断苯丙酮尿症的最常用筛选方法是(    )

    A.血清苯丙氨酸浓度测定

    B.Guthrie试验

    C.尿三氯化铁试验

    D.氨基酸层析法

    E.苯丙氨酸耐量试验

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  • 3Klinefelter综合征最常见的核型是(    )

    A.47,XXY

    B.47,XYY

    C.46,XX/47,XY

    D.46,XY/47XYY

    E.46,XY/47XXY

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  • 4苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是(    )

    A.磷酸化酶缺乏

    B.酪氨酸

    C.体内铜蓝蛋白缺乏

    D.苯丙氨酸轻化酶缺陷或者四氢生物蝶呤缺乏

    E.磷酸化酶激酶缺乏

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  • 5黏多糖病的分型依据是(    )

    A.酶缺陷

    B.临床表现

    C.基因型

    D.基因型+临床表现

    E.酶缺陷+临床表现

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  • 6苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机制是(    )

    A.生物蝶呤缺乏

    B.酪氨酸不足

    C.继发性肾上腺素不足

    D.继发性甲状腺素不足

    E.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害

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  • 7新生儿筛査苯丙酮尿症采用的方法是(    )

    A.尿三氧化铁试验

    B.Guthrie细菌生长抑制试验

    C.2,4-二硝基苯肼试验

    D.血浆游离氨基酸分析

    E.尿液有机酸分析

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  • 8除特殊面容外,21-三体综合征其他常见畸形有(    )

    A.睾丸小,乳房发育

    B.眼发育不良,耳道闭锁

    C.翼颈、乳头间距宽

    D.atd角>50°,通贯手,心脏畸形、关节过度弯曲

    E.并指畸形,耳郭畸形,心脏畸形

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  • 9以下哪项不是苯丙酮尿症的临床特点(    )

    A.生后4个月左右才发现智力低下

    B.可有抽搐发作或脑性瘫痪

    C.头发褐黄色,尿有霉臭气味

    D.特殊面容,四肢粗短

    E.皮肤白晳,易出现湿疹样皮疹

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  • 103岁男孩,生后5个月逐渐出现智力低下,毛发色浅,皮肤白皙,惊厥3次,本病可能的病因是(    )

    A.酪氨酸羟化酶缺乏

    B.苯丙氨酸羟化酶缺乏

    C.二氢蝶呤还原酶缺乏

    D.肝磷酸化酶缺乏

    E.碘化酶缺乏

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