临床医学专业儿科遗传代谢性疾病习题1

试卷预览

• 1苯丙酮尿症是属于(    )

  A.染色体畸变

  B.常染色体显性遗传

  C.常染色体隐性遗传

  D.X连锁显性遗传

  E.X连锁隐性遗传

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• 221-三体综合征属于(    )

  A.染色体畸变

  B.常染色体显性遗传

  C.常染色体隐性遗传

  D.X连锁显性遗传

  E.X连锁隐性遗传

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• 3若母亲为21/21易位携带者，则下一代患21-三体综合征的风险是(    )

  B.0.25

  C.0.5

  D.0.75

  E.1

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• 4典型的苯丙酮尿症是因为肝脏缺乏哪种酶(    )

  A.二氢生物蝶呤还原酶

  B.谷氨酸羟化酶

  C.苯丙氨酸羟化酶

  D.酪氨酸羟化酶

  E.羟苯丙酮酸氧化酶

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• 5最常见的21-三体综合征的核型分析是(    )

  A.嵌合体型

  B.D/G易位型

  C.G/G易位型

  D.标准型

  E.白血病

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• 6糖原累积病最常见的类型是(    )

  A.Ⅰ型

  B.Ⅱ型

  C.Ⅲ型

  D.Ⅳ型

  E.Ⅵ型

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• 7糖原累积病I型是由于缺乏下列哪种酶(    )

  A.苯丙氨酸羟化酶

  B.氨基己糖酶

  C.酪氨酸酶

  D.葡萄糖-6-磷酸酶

  E.半乳糖I-磷酸-尿苷转移酶

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• 8测定黏多糖病酶活性的样本是(    )

  A.血清、血细胞或成纤维细胞

  B.肝细胞

  C.尿液

  D.脑脊液

  E.骨骼

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• 9先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是(    )

  A.45，XO

  B.45，XO/46，XX

  C.46，Xdel(Xp)

  D.46，Xdel(Xq)

  E.46，Xi(Xq)

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• 10以下哪项不是21-三体综合征的核型(    )

  A.45，XO

  B.46，XX(XY)/47，+21

  C.46，XX(XY)，-21，+t(21q21q)

  D.46，XX(XY)，-14，+t(14q21q)

  E.47，XX(XY)，+21

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