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临床医学专业儿科遗传代谢性疾病习题1

推荐等级:
  • 卷面总分:100分
  • 试卷类型:真题试卷
  • 测试费用:¥5.00
  • 试卷答案:有
  • 练习次数:69
  • 作答时间:120分钟

试卷介绍

临床医学专业

试卷预览

  • 21肝豆状核变性患者起病较早者的损害器官(    )

    A.神经系统损害

    B.裂隙灯下可见角膜边缘的K-F环

    C.急性溶血病

    D.肝脏损害为主

    E.肾小管性酸中毒

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  • 22人体内铜代谢的主要器官是(    )

    A.肝脏

    B.脾脏

    C.肾脏

    D.肠道

    E.胰腺

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  • 23肝豆状核变性时铜在体内的贮积开始于(    )

    A.学龄期

    B.学龄前期

    C.幼儿期

    D.青春期

    E.婴儿期

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  • 24肝豆状核变性的脑部病变主要在(    )

    A.大脑皮质

    B.基底神经节

    C.小脑半球

    D.丘脑黑质

    E.脑干网状系统

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  • 25下列哪个不是唐氏综合征高危孕妇(    )

    A.妊娠2个月时接受了心导管检査

    B.40岁孕妇

    C.20岁孕妇

    D.第一胎为先天愚型

    E.姨表姐妹中有先天愚型者

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  • 26我国颁布的《母婴保健法》规定在新生儿期进行筛査的遗传代谢内分泌疾病是(    )

    A.21-三体综合征,苯丙酮尿症

    B.先天性甲状腺功能减低症,苯丙酮尿症

    C.先天性甲状腺功能减低症,21-三体综合征

    D.先天性甲状腺功能减低症,半乳糖血症

    E.21-三体综合征,半乳糖血症

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  • 272岁男孩,因智能低下査染色体核型为46,XY,-14,+t(14q21q),査其母为平衡易位染色体携带者,核型应为(    )

    A.45,XX,-14,-21,+t(14q21q)

    B.45,XX,-15,-21,+t(15q22q)

    C.46,XX

    D.46,XX,-14,+t(14q21q)

    E.46,XX,-21,+t(14q21q)

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  • 28患儿6岁,精神运动发育明显落后,只会说简单话,两眼外侧上斜,两眼距宽,鼻梁低平,经染色体核型分析,诊断为易位型21-三体综合征,其母正常,其父为G易位,家长准备要第二胎来遗传咨询,应告诉再发风险率为(    )

    A.0.01

    B.0.04

    C.0.1

    D.0.2

    E.1

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  • 29可有出牙迟缓的疾病,除了(    )

    A.严重的营养不良

    B.佝偻病

    C.先天性甲状腺功能减低症

    D.苯丙酮尿症

    E.21三体综合征

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  • 30下列不符合苯丙酮尿症的是(    )

    A.尿有鼠尿味

    B.出生即有症状

    C.皮肤、毛发色泽变浅

    D.症状于1岁时明显

    E.智力发育落后

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