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试卷介绍
试卷预览
- 51确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检査是( )
A.尿三氧化铁试验
B.血尿苯丙氨酸浓度检测
C.苯丙氨酸耐量试验
D.尿嘌呤分析
E.Guthrie细菌生长抑制试验
开始考试练习点击查看答案 - 5221-三体综合征绝大部分核型是( )
A.45,XX(XY),-14,-21,+t(14q21q)
B.45,XX(XY),-14,+t(14q21q)
C.47,XX(XY),+21
D.46,XX(XY),-21,+t21q
E.46,XX(XY),-22,+t(21q22q)
开始考试练习点击查看答案 - 53苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在( )
A.生后1~3个月
B.生后3~6个月
C.生后6~9个月
D.生后9~12个月
E.生后1~3岁
开始考试练习点击查看答案 - 54确诊黏多糖病的实验室检査是( )
A.PCR分析
B.尿液黏多糖检测
C.DNA分析
D.特异性酶活性测定
E.骨骼X线检査
开始考试练习点击查看答案 - 55苯丙酮尿症最突出的临床特点是( )
A.智力低下
B.皮肤白皙
C.肌张力减低
D.头发褐黄色
E.伴有惊厥
开始考试练习点击查看答案 - 56确诊Turner综合征的检査方法是( )
A.性激素水平测定
B.盆腔B超
C.口腔黏膜上皮细胞X染色质
D.生长激素激发试验
E.外周血染色体核型分析
开始考试练习点击查看答案 - 57哪种核型的21-三体综合征患儿相貌很像正常人( )
A.46,XX(XY),-14,+t(14q21q)
B.46,XX(XY),-21,+t(21q21q)
C.47,XX(XY),+21
D.46,XX(XY)/47XX(XY),+21
E.46,XX(XY),-13,+t(13q21q)
开始考试练习点击查看答案 - 58苯丙酮尿症的主要临床表现是( )
A.智力低下+惊厥
B.智力低下+多发畸形
C.生后毛发、皮肤、虹膜色浅
D.智能低下+毛发皮肤虹膜色浅+尿臭味
E.惊厥+多发畸形
开始考试练习点击查看答案 - 59肝豆状核变性的治疗原则是( )
A.限制食用含铜高的食物
B.应用青霉胺
C.减少铜的摄入和增加铜的排出
D.应用锌剂
E.肝移植
开始考试练习点击查看答案 - 60下列哪项不符合21-三体综合征的临床表现( )
A.智力低下
B.皮肤粗糙、发干
C.韧带松弛
D.身材矮小
E.通贯手
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