位置:首页 > 题库频道 > 招考类 > 军队文职考试 > 临床医学 > 临床医学专业儿科遗传代谢性疾病习题11

苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是(    )

发布时间:2020-11-13

A.磷酸化酶缺乏

B.酪氨酸

C.体内铜蓝蛋白缺乏

D.苯丙氨酸轻化酶缺陷或者四氢生物蝶呤缺乏

E.磷酸化酶激酶缺乏

试卷相关题目

  • 1黏多糖病的分型依据是(    )

    A.酶缺陷

    B.临床表现

    C.基因型

    D.基因型+临床表现

    E.酶缺陷+临床表现

    开始考试点击查看答案
  • 2下列哪个病不属于单基因病(    )

    A.血友病甲

    B.红绿色盲

    C.唐氏综合征(先天愚型)

    D.肾性尿崩症

    E.苯丙酮尿症

    开始考试点击查看答案
  • 3少数肝豆状核变性病人在肝功能损害前可出现(    )

    A.缺铁性贫血

    B.感染性贫血

    C.溶血性贫血

    D.再生障碍性贫血

    E.自身免疫性贫血

    开始考试点击查看答案
  • 4儿科遗传性疾病一般分类为(    )

    A.染色体病、常染色体显性遗传病、多基因遗传病

    B.常染色体隐性遗传病、伴性X连锁显性遗传病、多基因遗传病

    C.单基因遗传病、常染色体显性遗传病、伴性X连锁显性遗传病

    D.常染色体显性遗传病、Y连锁遗传病、多基因遗传病

    E.染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体遗传病

    开始考试点击查看答案
  • 521-三体综合征,不可能的核型是(    )

    A.46,XX(或XY)

    B.47,XX(或XY),+21

    C.46,XX(XY),-14,+t(14q21q)

    D.部分细胞为46,XX(或XY),部分细胞为47,XX(或XY),+21

    E.45,XX(或XY),+21

    开始考试点击查看答案
  • 6Klinefelter综合征最常见的核型是(    )

    A.47,XXY

    B.47,XYY

    C.46,XX/47,XY

    D.46,XY/47XYY

    E.46,XY/47XXY

    开始考试点击查看答案
  • 7儿童诊断苯丙酮尿症的最常用筛选方法是(    )

    A.血清苯丙氨酸浓度测定

    B.Guthrie试验

    C.尿三氯化铁试验

    D.氨基酸层析法

    E.苯丙氨酸耐量试验

    开始考试点击查看答案
  • 8产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法(    )

    A.超声波检査

    B.X线检査

    C.抽取羊水进行染色体检査

    D.母血甲胎蛋白测定

    E.抽取羊水进行DNA检査

    开始考试点击查看答案
  • 9典型苯丙酮尿征的发病机制是(    )

    A.酪氨酸羟化酶受抑制

    B.苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷

    C.四氢生物蝶呤生成不足

    D.脑内5-羟色胺不足

    E.二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷

    开始考试点击查看答案
  • 10苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机制是(    )

    A.生物蝶呤缺乏

    B.酪氨酸不足

    C.继发性肾上腺素不足

    D.继发性甲状腺素不足

    E.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害

    开始考试点击查看答案
返回顶部