位置:首页 > 题库频道 > 招考类 > 军队文职考试 > 临床医学 > 临床医学专业儿科遗传代谢性疾病习题11

儿科遗传性疾病一般分类为(    )

发布时间:2020-11-13

A.染色体病、常染色体显性遗传病、多基因遗传病

B.常染色体隐性遗传病、伴性X连锁显性遗传病、多基因遗传病

C.单基因遗传病、常染色体显性遗传病、伴性X连锁显性遗传病

D.常染色体显性遗传病、Y连锁遗传病、多基因遗传病

E.染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体遗传病

试卷相关题目

  • 121-三体综合征,不可能的核型是(    )

    A.46,XX(或XY)

    B.47,XX(或XY),+21

    C.46,XX(XY),-14,+t(14q21q)

    D.部分细胞为46,XX(或XY),部分细胞为47,XX(或XY),+21

    E.45,XX(或XY),+21

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  • 2下列不符合苯丙酮尿症的是(    )

    A.尿有鼠尿味

    B.出生即有症状

    C.皮肤、毛发色泽变浅

    D.症状于1岁时明显

    E.智力发育落后

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  • 3可有出牙迟缓的疾病,除了(    )

    A.严重的营养不良

    B.佝偻病

    C.先天性甲状腺功能减低症

    D.苯丙酮尿症

    E.21三体综合征

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  • 4患儿6岁,精神运动发育明显落后,只会说简单话,两眼外侧上斜,两眼距宽,鼻梁低平,经染色体核型分析,诊断为易位型21-三体综合征,其母正常,其父为G易位,家长准备要第二胎来遗传咨询,应告诉再发风险率为(    )

    A.0.01

    B.0.04

    C.0.1

    D.0.2

    E.1

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  • 52岁男孩,因智能低下査染色体核型为46,XY,-14,+t(14q21q),査其母为平衡易位染色体携带者,核型应为(    )

    A.45,XX,-14,-21,+t(14q21q)

    B.45,XX,-15,-21,+t(15q22q)

    C.46,XX

    D.46,XX,-14,+t(14q21q)

    E.46,XX,-21,+t(14q21q)

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  • 6少数肝豆状核变性病人在肝功能损害前可出现(    )

    A.缺铁性贫血

    B.感染性贫血

    C.溶血性贫血

    D.再生障碍性贫血

    E.自身免疫性贫血

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  • 7下列哪个病不属于单基因病(    )

    A.血友病甲

    B.红绿色盲

    C.唐氏综合征(先天愚型)

    D.肾性尿崩症

    E.苯丙酮尿症

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  • 8黏多糖病的分型依据是(    )

    A.酶缺陷

    B.临床表现

    C.基因型

    D.基因型+临床表现

    E.酶缺陷+临床表现

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  • 9苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是(    )

    A.磷酸化酶缺乏

    B.酪氨酸

    C.体内铜蓝蛋白缺乏

    D.苯丙氨酸轻化酶缺陷或者四氢生物蝶呤缺乏

    E.磷酸化酶激酶缺乏

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  • 10Klinefelter综合征最常见的核型是(    )

    A.47,XXY

    B.47,XYY

    C.46,XX/47,XY

    D.46,XY/47XYY

    E.46,XY/47XXY

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