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临床医学专业儿科遗传代谢性疾病习题1

推荐等级:
  • 卷面总分:100分
  • 试卷类型:真题试卷
  • 测试费用:¥5.00
  • 试卷答案:有
  • 练习次数:69
  • 作答时间:120分钟

试卷介绍

临床医学专业

试卷预览

  • 10110岁女孩,身高105cm,小学四年级,学习成绩欠佳,出生时手足背肿,体检发现乳房未发育,乳头间距宽,外生殖器呈婴儿型,未有过月经,无其他第二性征,初步诊断为:先天性卵巢发育不全综合征。如已确诊,应如何治疗(    )

    A.无需治疗

    B.单纯应用人生长激素

    C.补充甲状腺素+雌激素

    D.应用重组人生长激素+雌激素

    E.补充雌激素

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  • 102患儿1岁,体检发现毛发、皮肤、虹膜色泽浅,智能发育落后,尿和汗液有鼠尿臭味。若已明确诊断,应给予何种治疗(    )

    A.甲状腺激素治疗

    B.低苯丙氨酸饮食

    C.生长素治疗

    D.对症治疗

    E.无需治疗

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  • 1031岁半患儿,至今不会独立行走,智力发育落后于同龄儿。査体:眼距增宽,鼻梁平,腭弓高,舌常伸口外,小指向内侧弯曲,通贯掌。面部无水肿,皮肤细嫩。无异常气味。确诊的检査为(    )

    A.骨骼X线检査

    B.染色体检査

    C.血清T3、T4检査

    D.尿氨基酸过筛

    E.智力测定

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  • 10412岁患儿,近2个月来出现书写困难,构音障碍。査体:表情呆板,流涎,肢体震颤,双上肢肌张力增高,角膜见K-F环,肝功能异常,有尿蛋白。下列哪项实验室检査对诊断最有意义(    )

    A.血清铜蓝蛋白

    B.尿铜测定

    C.血铜测定

    D.肝功能检查

    E.同位素铜结合试验

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  • 105患儿,1.5岁,不会独立行走,智力落后。査体:皮肤细嫩,肌肉松弛,眼距宽,鼻梁低平,伸舌,双眼外侧上斜,通贯掌,小指端向内侧弯曲。该患儿最可能的诊断是(    )

    A.苯丙酮尿症

    B.脑发育不良

    C.先天愚型

    D.甲状腺功能减低症

    E.佝偻病

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  • 106男孩,3岁,出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,有时发生抽搐,肌张力较高。为协助诊断应选择的检査是(    )

    A.血钙、磷测定

    B.染色体核型分析

    C.血T3、T4、TSH测定

    D.脑电图检査

    E.尿三氯化铁试验

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  • 107女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氧化铁试验阳性。确诊首选检査是(    )

    A.测定血糖

    B.测定血苯丙氨酸浓度

    C.染色体检査

    D.测定血酪氨酸值

    E.肝脏活检病理学检査

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  • 108男孩4岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥,来诊时见患儿矮胖,肝肿大达肋缘下6cm,质中等硬;空腹血糖值为2.3mmol/L,注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷,确诊为I型糖原累积病,当前的治疗原则(    )

    A.首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒

    B.进行肝移植

    C.酶替代治疗

    D.保肝+控制感染和酸中毒

    E.控制酸中毒

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