21-三体综合征染色体检査绝大部分核型为

试卷相关题目

• 1.21-三体综合征属

  A.常染色体畸变

  B.常染色体显性遗传

  C.常染色体隐性遗传

  D.X连锁显性遗传

  E.X连锁隐性遗传

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• 2与21-三体综合征发病率关系最密切的因 素是

  A.母孕期前3个月有感冒病史的发病率高

  B.孕期有放射线接触史的发病率高

  C.母亲怀孕的年龄越大，该病的发病率越高

  D.父母酗酒

  E.父母系近亲结婚

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• 3目前国内大范围新生儿筛查苯丙酮尿症采 用的方法是

  A.尿三氯化铁试验

  B.Guthrie细菌生长抑制试验

  C.2,4-二硝基苯肼试验

  D.血游离氨基酸分析

  E.尿液有机酸分析

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• 4关于先天性甲状腺功能减退的新生儿筛查， 错误的是

  A.经皮采新生儿足后跟血，滴于特制的滤 纸片上送检

  B.生后3天采血

  C.筛查测定血T3和T4

  D.筛查测定血TSH

  E.阳性结果需再抽静脉血测定T3、T4、TSH 进一步证实

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• 5先天性甲状腺功能减退新生儿筛查的采血 时间是

  A.生后第1天

  B.生后第3天

  C.生后15天

  D.生后1个月

  E.出生时脐血检查

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• 6出生时即可能疑为21-三体综合征患儿的 特征是

  A.极低出生体重

  B.特征性面容

  C.多发畸形

  D.智能低下

  E.母亲高龄

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• 721-三体综合征产前诊断的确诊方法为

  A.母血甲胎蛋白测定

  B.X线检査

  C.抽取羊水进行羊水细胞染色体检査

  D.超声波检査

  E.抽取羊水进行DNA检査

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• 8关于21-三体综合征临床特征，不正确的是

  A.眼距宽，眼外眦上斜

  B.骨龄落后

  C.身材高大，四肢、趾(指)细长

  D.智力落后

  E.舌常伸出口外

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• 9关于21-三体综合征，不正确的是

  A.本综合征不属于常染色体畸变

  B.小儿染色体病例中最常见的一种

  C.母亲年龄越大本病的发病率越高

  D.60%的患儿在胎儿早期即夭折流产

  E.活婴中发生率约1/1 000〜1/600

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• 10先天性卵巢发育不全综合征最常见的核 型是

  A.45,X/46,XX

  B.45,X

  C.46,Xdel(Xp)

  D.46,Xdel(Xq)

  E.46,Xi(Xq)

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