先天性卵巢发育不全综合征最常见的核 型是

试卷相关题目

• 1关于21-三体综合征，不正确的是

  A.本综合征不属于常染色体畸变

  B.小儿染色体病例中最常见的一种

  C.母亲年龄越大本病的发病率越高

  D.60%的患儿在胎儿早期即夭折流产

  E.活婴中发生率约1/1 000〜1/600

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• 2关于21-三体综合征临床特征，不正确的是

  A.眼距宽，眼外眦上斜

  B.骨龄落后

  C.身材高大，四肢、趾(指)细长

  D.智力落后

  E.舌常伸出口外

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• 321-三体综合征产前诊断的确诊方法为

  A.母血甲胎蛋白测定

  B.X线检査

  C.抽取羊水进行羊水细胞染色体检査

  D.超声波检査

  E.抽取羊水进行DNA检査

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• 4出生时即可能疑为21-三体综合征患儿的 特征是

  A.极低出生体重

  B.特征性面容

  C.多发畸形

  D.智能低下

  E.母亲高龄

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• 521-三体综合征染色体检査绝大部分核型为

  A.47，XX(或 XY)，+21

  B.46，XX(或 XY)，一14，+t(14q^q)C 46，XX(或XY)，一15，+t(15q21q)D.46，XX(或XY)，_21，+t(21q21q)E.46，XX(或 XY),—22,+t(21q22q)

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• 6Turner综合征的临床特征不包括

  A.颈蹼、后发际低

  B.身材矮小

  C.主动脉缩窄

  D.大部分智力落后

  E.乳头间距宽、原发性闭经

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• 7Turner综合征在9岁以前最常见的临床表 现是

  A.先天性畸形

  B.身材矮小

  C.原发性闭经

  D.第二性征未发育

  E.淋巴水肿

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• 8产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方 法是

  A.超声波检査

  B.X线检査C抽取羊水进行染色体检査D.母血甲胎蛋白测定E.抽取羊水进行DNA检査

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• 9有诊断意义的检査

  A.血铜蓝蛋白降低

  B.肝大、惊厥

  C.肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环

  D.肝大、贫血和锥体外系症状

  E.肝硬化及锥体外系症状

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