关于先天性甲状腺功能减退的新生儿筛查， 错误的是

试卷相关题目

• 1先天性甲状腺功能减退新生儿筛查的采血 时间是

  A.生后第1天

  B.生后第3天

  C.生后15天

  D.生后1个月

  E.出生时脐血检查

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• 2筛查新生儿先天性甲状腺功能减退症最常 用的方法是

  A.干血滴纸片测定TSH

  B.血清T4、TSH测定

  C.TRH刺激试验

  D.骨龄测定

  E.放射性核素检查

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• 3不属于常染色体隐性遗传的疾病是

  A.苯丙酮尿症

  B.糖原累积病

  C.肝豆状核变性

  D.黏多糖病=

  E.Turner综合征

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• 4导致染色体畸变的原因不包括

  A.母亲妊娠时年龄过大

  B.放射线

  C.化学因素

  D.病毒感染

  E.细菌感染

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• 5肝豆状核变性的临床特征

  A.血铜蓝蛋白降低

  B.肝大、惊厥

  C.肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环

  D.肝大、贫血和锥体外系症状

  E.肝硬化及锥体外系症状

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• 6目前国内大范围新生儿筛查苯丙酮尿症采 用的方法是

  A.尿三氯化铁试验

  B.Guthrie细菌生长抑制试验

  C.2,4-二硝基苯肼试验

  D.血游离氨基酸分析

  E.尿液有机酸分析

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• 7与21-三体综合征发病率关系最密切的因 素是

  A.母孕期前3个月有感冒病史的发病率高

  B.孕期有放射线接触史的发病率高

  C.母亲怀孕的年龄越大，该病的发病率越高

  D.父母酗酒

  E.父母系近亲结婚

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• 8.21-三体综合征属

  A.常染色体畸变

  B.常染色体显性遗传

  C.常染色体隐性遗传

  D.X连锁显性遗传

  E.X连锁隐性遗传

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• 921-三体综合征染色体检査绝大部分核型为

  A.47，XX(或 XY)，+21

  B.46，XX(或 XY)，一14，+t(14q^q)C 46，XX(或XY)，一15，+t(15q21q)D.46，XX(或XY)，_21，+t(21q21q)E.46，XX(或 XY),—22,+t(21q22q)

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• 10出生时即可能疑为21-三体综合征患儿的 特征是

  A.极低出生体重

  B.特征性面容

  C.多发畸形

  D.智能低下

  E.母亲高龄

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