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关于21-三体综合征,不正确的是

发布时间:2021-12-01

A.本综合征不属于常染色体畸变

B.小儿染色体病例中最常见的一种

C.母亲年龄越大本病的发病率越高

D.60%的患儿在胎儿早期即夭折流产

E.活婴中发生率约1/1 000〜1/600

试卷相关题目

  • 1关于21-三体综合征临床特征,不正确的是

    A.眼距宽,眼外眦上斜

    B.骨龄落后

    C.身材高大,四肢、趾(指)细长

    D.智力落后

    E.舌常伸出口外

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  • 221-三体综合征产前诊断的确诊方法为

    A.母血甲胎蛋白测定

    B.X线检査

    C.抽取羊水进行羊水细胞染色体检査

    D.超声波检査

    E.抽取羊水进行DNA检査

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  • 3出生时即可能疑为21-三体综合征患儿的 特征是

    A.极低出生体重

    B.特征性面容

    C.多发畸形

    D.智能低下

    E.母亲高龄

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  • 421-三体综合征染色体检査绝大部分核型为

    A.47,XX(或 XY),+21

    B.46,XX(或 XY),一14,+t(14q^q)C 46,XX(或XY),一15,+t(15q21q)D.46,XX(或XY),_21,+t(21q21q)E.46,XX(或 XY),—22,+t(21q22q)

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  • 5.21-三体综合征属

    A.常染色体畸变

    B.常染色体显性遗传

    C.常染色体隐性遗传

    D.X连锁显性遗传

    E.X连锁隐性遗传

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  • 6先天性卵巢发育不全综合征最常见的核 型是

    A.45,X/46,XX

    B.45,X

    C.46,Xdel(Xp)

    D.46,Xdel(Xq)

    E.46,Xi(Xq)

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  • 7Turner综合征的临床特征不包括

    A.颈蹼、后发际低

    B.身材矮小

    C.主动脉缩窄

    D.大部分智力落后

    E.乳头间距宽、原发性闭经

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  • 8Turner综合征在9岁以前最常见的临床表 现是

    A.先天性畸形

    B.身材矮小

    C.原发性闭经

    D.第二性征未发育

    E.淋巴水肿

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  • 9产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方 法是

    A.超声波检査

    B.X线检査C抽取羊水进行染色体检査D.母血甲胎蛋白测定E.抽取羊水进行DNA检査

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  • 10有诊断意义的检査

    A.血铜蓝蛋白降低

    B.肝大、惊厥

    C.肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环

    D.肝大、贫血和锥体外系症状

    E.肝硬化及锥体外系症状

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