1岁小儿，不会站立，表情呆板，很少哭，智 力低下，尿有霉臭味，皮肤白皙，毛发黄褐 色，腹反射亢进，三氣化铁试验（+ )。该患 儿的治疗主要是

试卷相关题目

• 1肝脏和肌肉为主要受累组织的是

  A.糖原累积症I

  B.糖原累积症II

  C.糖原累积症III

  D.糖原累积症VII

  E.糖原累积症V

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• 2先天性睾丸发育不全综命征最常见的核 型是

  A.染色体核型为：46，XX(或XY)/47XX (或 XY)，+21

  B.染色体核型为:45，X/46，XX

  C.染色体核型为: 45, X

  D.染色体核型为:47，XXY

  E.染色体核型为:46，Xdel(Xp)

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• 3患儿，2岁，不会坐、站、走，不会认人、说话， 尿有鼠尿臭昧。查体:头发浅黄，皮肤白 皙。该患儿应首选的检査是

  A.头颅CT

  B.智力测定

  C.脑地形图

  D.骨龄

  E.血苯丙氨酸浓度测定

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• 4患儿男，3岁，生后半年发现智能发育落后/ 反复惊厥，且尿有鼠尿臭味。查体：目光呆 滞，毛发棕黄，心肺正常,四肢肌张力高，膝 腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性。该患 儿可能的诊断为

  A.苯丙酮尿症

  B.半乳糖血症

  C.高精氨酸血症

  D.组氨酸血症

  E.肝糖原累积症

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• 5患儿女，2岁，因肝脾大，面部皮肤粗糙，X 线片示多发骨骼发育不良，尿黏多糖阳性， 特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。正 确的治疗是

  A.无治疗

  B.肝移植

  C.骨髓移植和酶替代治疗

  D.饮食疗法

  E.脾切除

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• 6患儿男，5岁，智力低下,头发稀疏发黄，皮 肤白嫩，四肢肌张力强，巴氏征（ + )，三氯 化铁试验（+ )。为明确诊断，最应进行的 检查是

  A.血糖测定

  B.T3、T4、TSH 测定

  C.染色体核型分

  D.血苯丙氨酸测定

  E.尿常规

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• 7患儿，10个月，近5天来抽搐发作3〜4次。 •査体:智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白嫩，尿三氣化铁试验阳性。关于饮 食疗法，不正确的是

  A.生后一经确诊，立即开始饮食控制

  B.治疗需持续终生

  C.每日允许摄取少量苯丙氨酸(30mg/kg)

  D.需定期观察血清苯丙氨酸水平，并作饮 -食调整

  E.—般应维持至青春期以后

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• 8患儿男，8岁，因进行性面色苍白，肝、脾、淋 巴结肿大4年入院。査体:巨脾，血象三系 下降，骨髓检査发现有富含胞浆，内充满洋 葱皮样条纹结构，有数个偏心核，直径约 20〜80/zm的细胞。最可能的诊断是

  A.慢性粒细胞白血病

  B.尼曼-匹克病

  C.肝硬化伴脾亢

  D.戈谢病

  E.溶血性贫血

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• 9患儿男，8岁，身髙90cm，体重30kg，腹部膨 隆，肝脏肿大，智力正常，骨龄落后，平素常有多汗、面色苍白症状，偶有清晨抽搐发 作。该患儿应首选的检査是

  A.甲状腺功能

  B.生长激素激发试验.

  C.腹部B超

  D.头颅MRI

  E.糖代谢功能试验

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• 10患儿，12岁，近2个月来出现言语不清、书 写困难。査体:面部表情呆板，肢体震颤、 双上肢肌张力增髙，角膜见K-F环，AST '105U/Lo应诊断为

  A.小脑性共济失调

  B.小舞蹈病.

  C.肝豆状核变性

  D.病毒性肝炎

  E.扭转痉挛

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