先天性睾丸发育不全综命征最常见的核 型是

试卷相关题目

• 1患儿，2岁，不会坐、站、走，不会认人、说话， 尿有鼠尿臭昧。查体:头发浅黄，皮肤白 皙。该患儿应首选的检査是

  A.头颅CT

  B.智力测定

  C.脑地形图

  D.骨龄

  E.血苯丙氨酸浓度测定

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• 2患儿男，3岁，生后半年发现智能发育落后/ 反复惊厥，且尿有鼠尿臭味。查体：目光呆 滞，毛发棕黄，心肺正常,四肢肌张力高，膝 腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性。该患 儿可能的诊断为

  A.苯丙酮尿症

  B.半乳糖血症

  C.高精氨酸血症

  D.组氨酸血症

  E.肝糖原累积症

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• 3患儿女，2岁，因肝脾大，面部皮肤粗糙，X 线片示多发骨骼发育不良，尿黏多糖阳性， 特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。正 确的治疗是

  A.无治疗

  B.肝移植

  C.骨髓移植和酶替代治疗

  D.饮食疗法

  E.脾切除

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• 4患儿女，4岁，矮小，智力发育落后就诊。査 体:头大，颈短，鼻梁低。唇厚舌大，表情呆 板;腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾舫下4cm，四 肢不能伸直。X线骨片示脊柱变形，肋骨飘 带样，股骨头小而扁。最可能的诊断是

  A.甲状腺功能减低症

  B.糖原累积症

  C.肝豆状核变性

  D.黏多糖病

  E.Turner综合征

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• 5患儿，1岁半，矮小，肝大达肋缘下5cm，质 中等,空腹血糖值为2. lmmol/L,轻度血乳 酸增高，血气分析示酸中毒，肝活检酶检测 发现葡萄糖酸酶缺陷。最好的治疗是

  A.口服生玉米淀粉每次lg/kg，q. 4〜6h.

  B.口服生玉米淀粉每次2g/kg，q. 4〜6h.

  C.口服生玉米淀粉每次3g/kg，q. 4〜6h.

  D.口服生玉米淀粉每天2g/kg，分4〜6次

  E.口服生玉米淀粉每天3g/kg，分4〜6次

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• 6肝脏和肌肉为主要受累组织的是

  A.糖原累积症I

  B.糖原累积症II

  C.糖原累积症III

  D.糖原累积症VII

  E.糖原累积症V

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• 71岁小儿，不会站立，表情呆板，很少哭，智 力低下，尿有霉臭味，皮肤白皙，毛发黄褐 色，腹反射亢进，三氣化铁试验（+ )。该患 儿的治疗主要是

  A.补充蛋白质

  B.补充大量维生素

  C.无特殊治疗方法

  D.低苯丙氨酸饮食

  E.补充多种氨基酸

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• 8患儿男，5岁，智力低下,头发稀疏发黄，皮 肤白嫩，四肢肌张力强，巴氏征（ + )，三氯 化铁试验（+ )。为明确诊断，最应进行的 检查是

  A.血糖测定

  B.T3、T4、TSH 测定

  C.染色体核型分

  D.血苯丙氨酸测定

  E.尿常规

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• 9患儿，10个月，近5天来抽搐发作3〜4次。 •査体:智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白嫩，尿三氣化铁试验阳性。关于饮 食疗法，不正确的是

  A.生后一经确诊，立即开始饮食控制

  B.治疗需持续终生

  C.每日允许摄取少量苯丙氨酸(30mg/kg)

  D.需定期观察血清苯丙氨酸水平，并作饮 -食调整

  E.—般应维持至青春期以后

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• 10患儿男，8岁，因进行性面色苍白，肝、脾、淋 巴结肿大4年入院。査体:巨脾，血象三系 下降，骨髓检査发现有富含胞浆，内充满洋 葱皮样条纹结构，有数个偏心核，直径约 20〜80/zm的细胞。最可能的诊断是

  A.慢性粒细胞白血病

  B.尼曼-匹克病

  C.肝硬化伴脾亢

  D.戈谢病

  E.溶血性贫血

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