患儿，12岁，近2个月来出现言语不清、书 写困难。査体:面部表情呆板，肢体震颤、 双上肢肌张力增髙，角膜见K-F环，AST '105U/Lo应诊断为

试卷相关题目

• 1患儿男，8岁，身髙90cm，体重30kg，腹部膨 隆，肝脏肿大，智力正常，骨龄落后，平素常有多汗、面色苍白症状，偶有清晨抽搐发 作。该患儿应首选的检査是

  A.甲状腺功能

  B.生长激素激发试验.

  C.腹部B超

  D.头颅MRI

  E.糖代谢功能试验

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• 2患儿男，8岁，因进行性面色苍白，肝、脾、淋 巴结肿大4年入院。査体:巨脾，血象三系 下降，骨髓检査发现有富含胞浆，内充满洋 葱皮样条纹结构，有数个偏心核，直径约 20〜80/zm的细胞。最可能的诊断是

  A.慢性粒细胞白血病

  B.尼曼-匹克病

  C.肝硬化伴脾亢

  D.戈谢病

  E.溶血性贫血

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• 3患儿，10个月，近5天来抽搐发作3〜4次。 •査体:智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白嫩，尿三氣化铁试验阳性。关于饮 食疗法，不正确的是

  A.生后一经确诊，立即开始饮食控制

  B.治疗需持续终生

  C.每日允许摄取少量苯丙氨酸(30mg/kg)

  D.需定期观察血清苯丙氨酸水平，并作饮 -食调整

  E.—般应维持至青春期以后

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• 4患儿男，5岁，智力低下,头发稀疏发黄，皮 肤白嫩，四肢肌张力强，巴氏征（ + )，三氯 化铁试验（+ )。为明确诊断，最应进行的 检查是

  A.血糖测定

  B.T3、T4、TSH 测定

  C.染色体核型分

  D.血苯丙氨酸测定

  E.尿常规

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• 51岁小儿，不会站立，表情呆板，很少哭，智 力低下，尿有霉臭味，皮肤白皙，毛发黄褐 色，腹反射亢进，三氣化铁试验（+ )。该患 儿的治疗主要是

  A.补充蛋白质

  B.补充大量维生素

  C.无特殊治疗方法

  D.低苯丙氨酸饮食

  E.补充多种氨基酸

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• 6患儿女，10岁，黄疸、肝大、肢体籐颤4〜5 个月，口齿不清，动作僵硬。肝肋下4cm、质硬，裂隙灯下可见角膜边缘有椋黄色环。 最可能的诊断是

  A..肝糖原累积症

  B.病毒性肝炎

  C.溶血性贫血

  D.肝豆状核变性

  E.尼曼-匹克病

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• 7先天性甲状腺功能减低的薪生儿筛査是检査

  A.血17-羟孕酮

  B.血促甲状腺素

  C.尿三氣化铁

  D.血 T3、T4

  E.血苯丙氨酸

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• 8先天性肾上腺皮质增生症的新生儿筛査是 检査

  A.血17-羟孕酮

  B.血促甲状腺素

  C.尿三氣化铁

  D.血 T3、T4

  E.血苯丙氨酸

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• 9标准型Down综合征的核型是

  A.核型46，XX(XY)，一 14，+t(14q21q)

  B.核型46，XX(XY), —21，+t(21q21q)

  C.核型45，X

  D.核型46，XX(XY)，+21

  E.核型46，XX(XY)/47，XX(XY)，+21

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• 10.D/G易位型Down综合征的核型是

  A.核型46，XX(XY)，一 14，+t(14q21q)

  B.核型46，XX(XY), —21，+t(21q21q)

  C.核型45，X

  D.核型46，XX(XY)，+21

  E.核型46，XX(XY)/47，XX(XY)，+21

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