患儿男，3岁，生后半年发现智能发育落后/ 反复惊厥，且尿有鼠尿臭味。查体：目光呆 滞，毛发棕黄，心肺正常,四肢肌张力高，膝 腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性。该患 儿可能的诊断为

试卷相关题目

• 1患儿女，2岁，因肝脾大，面部皮肤粗糙，X 线片示多发骨骼发育不良，尿黏多糖阳性， 特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。正 确的治疗是

  A.无治疗

  B.肝移植

  C.骨髓移植和酶替代治疗

  D.饮食疗法

  E.脾切除

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• 2患儿女，4岁，矮小，智力发育落后就诊。査 体:头大，颈短，鼻梁低。唇厚舌大，表情呆 板;腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾舫下4cm，四 肢不能伸直。X线骨片示脊柱变形，肋骨飘 带样，股骨头小而扁。最可能的诊断是

  A.甲状腺功能减低症

  B.糖原累积症

  C.肝豆状核变性

  D.黏多糖病

  E.Turner综合征

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• 3患儿，1岁半，矮小，肝大达肋缘下5cm，质 中等,空腹血糖值为2. lmmol/L,轻度血乳 酸增高，血气分析示酸中毒，肝活检酶检测 发现葡萄糖酸酶缺陷。最好的治疗是

  A.口服生玉米淀粉每次lg/kg，q. 4〜6h.

  B.口服生玉米淀粉每次2g/kg，q. 4〜6h.

  C.口服生玉米淀粉每次3g/kg，q. 4〜6h.

  D.口服生玉米淀粉每天2g/kg，分4〜6次

  E.口服生玉米淀粉每天3g/kg，分4〜6次

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• 4.患儿男，6个月，因反复发生惊厥、低血糖、 肝大,血气分析示代谢性酸中毒，怀疑糖原 累积症。确诊应根据

  A.糖耐量试验

  B.胰高糖素试验

  C.肾上腺素试验

  D.肝组织学检査

  E.肝组织的糖原定量和酶活性测定

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• 5患儿男，3岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生 惊厥。来诊时见患儿矮小，肝大达肋缘下 5cm，质中等，空腹血糖值为2.3mmol/L，B 超:肝、肾大，肾功能示尿酸增高，轻度血乳 酸增高，血气分析示酸中毒。诊断首先考虑

  A.肝功能不全

  B.糖原累积症

  C.半乳糖血症

  D.肝豆状核变性

  E.肾功能不全

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• 6患儿，2岁，不会坐、站、走，不会认人、说话， 尿有鼠尿臭昧。查体:头发浅黄，皮肤白 皙。该患儿应首选的检査是

  A.头颅CT

  B.智力测定

  C.脑地形图

  D.骨龄

  E.血苯丙氨酸浓度测定

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• 7先天性睾丸发育不全综命征最常见的核 型是

  A.染色体核型为：46，XX(或XY)/47XX (或 XY)，+21

  B.染色体核型为:45，X/46，XX

  C.染色体核型为: 45, X

  D.染色体核型为:47，XXY

  E.染色体核型为:46，Xdel(Xp)

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• 8肝脏和肌肉为主要受累组织的是

  A.糖原累积症I

  B.糖原累积症II

  C.糖原累积症III

  D.糖原累积症VII

  E.糖原累积症V

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• 91岁小儿，不会站立，表情呆板，很少哭，智 力低下，尿有霉臭味，皮肤白皙，毛发黄褐 色，腹反射亢进，三氣化铁试验（+ )。该患 儿的治疗主要是

  A.补充蛋白质

  B.补充大量维生素

  C.无特殊治疗方法

  D.低苯丙氨酸饮食

  E.补充多种氨基酸

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• 10患儿男，5岁，智力低下,头发稀疏发黄，皮 肤白嫩，四肢肌张力强，巴氏征（ + )，三氯 化铁试验（+ )。为明确诊断，最应进行的 检查是

  A.血糖测定

  B.T3、T4、TSH 测定

  C.染色体核型分

  D.血苯丙氨酸测定

  E.尿常规

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