位置:首页 > 题库频道 > 其它分类 > 医学类其它 > 儿科学精选习题-遗传性和代谢性疾病

患儿,10个月,近5天来抽搐发作3〜4次。 •査体:智力发育差,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白嫩,尿三氣化铁试验阳性。关于饮 食疗法,不正确的是

发布时间:2021-12-01

A.生后一经确诊,立即开始饮食控制

B.治疗需持续终生

C.每日允许摄取少量苯丙氨酸(30mg/kg)

D.需定期观察血清苯丙氨酸水平,并作饮 -食调整

E.—般应维持至青春期以后

试卷相关题目

  • 1患儿男,5岁,智力低下,头发稀疏发黄,皮 肤白嫩,四肢肌张力强,巴氏征( + ),三氯 化铁试验(+ )。为明确诊断,最应进行的 检查是

    A.血糖测定

    B.T3、T4、TSH 测定

    C.染色体核型分

    D.血苯丙氨酸测定

    E.尿常规

    开始考试点击查看答案
  • 21岁小儿,不会站立,表情呆板,很少哭,智 力低下,尿有霉臭味,皮肤白皙,毛发黄褐 色,腹反射亢进,三氣化铁试验(+ )。该患 儿的治疗主要是

    A.补充蛋白质

    B.补充大量维生素

    C.无特殊治疗方法

    D.低苯丙氨酸饮食

    E.补充多种氨基酸

    开始考试点击查看答案
  • 3肝脏和肌肉为主要受累组织的是

    A.糖原累积症I

    B.糖原累积症II

    C.糖原累积症III

    D.糖原累积症VII

    E.糖原累积症V

    开始考试点击查看答案
  • 4先天性睾丸发育不全综命征最常见的核 型是

    A.染色体核型为:46,XX(或XY)/47XX (或 XY),+21

    B.染色体核型为:45,X/46,XX

    C.染色体核型为: 45, X

    D.染色体核型为:47,XXY

    E.染色体核型为:46,Xdel(Xp)

    开始考试点击查看答案
  • 5患儿,2岁,不会坐、站、走,不会认人、说话, 尿有鼠尿臭昧。查体:头发浅黄,皮肤白 皙。该患儿应首选的检査是

    A.头颅CT

    B.智力测定

    C.脑地形图

    D.骨龄

    E.血苯丙氨酸浓度测定

    开始考试点击查看答案
  • 6患儿男,8岁,因进行性面色苍白,肝、脾、淋 巴结肿大4年入院。査体:巨脾,血象三系 下降,骨髓检査发现有富含胞浆,内充满洋 葱皮样条纹结构,有数个偏心核,直径约 20〜80/zm的细胞。最可能的诊断是

    A.慢性粒细胞白血病

    B.尼曼-匹克病

    C.肝硬化伴脾亢

    D.戈谢病

    E.溶血性贫血

    开始考试点击查看答案
  • 7患儿男,8岁,身髙90cm,体重30kg,腹部膨 隆,肝脏肿大,智力正常,骨龄落后,平素常有多汗、面色苍白症状,偶有清晨抽搐发 作。该患儿应首选的检査是

    A.甲状腺功能

    B.生长激素激发试验.

    C.腹部B超

    D.头颅MRI

    E.糖代谢功能试验

    开始考试点击查看答案
  • 8患儿,12岁,近2个月来出现言语不清、书 写困难。査体:面部表情呆板,肢体震颤、 双上肢肌张力增髙,角膜见K-F环,AST '105U/Lo应诊断为

    A.小脑性共济失调

    B.小舞蹈病.

    C.肝豆状核变性

    D.病毒性肝炎

    E.扭转痉挛

    开始考试点击查看答案
  • 9患儿女,10岁,黄疸、肝大、肢体籐颤4〜5 个月,口齿不清,动作僵硬。肝肋下4cm、质硬,裂隙灯下可见角膜边缘有椋黄色环。 最可能的诊断是

    A..肝糖原累积症

    B.病毒性肝炎

    C.溶血性贫血

    D.肝豆状核变性

    E.尼曼-匹克病

    开始考试点击查看答案
  • 10先天性甲状腺功能减低的薪生儿筛査是检査

    A.血17-羟孕酮

    B.血促甲状腺素

    C.尿三氣化铁

    D.血 T3、T4

    E.血苯丙氨酸

    开始考试点击查看答案
返回顶部