位置:首页 > 题库频道 > 招考类 > 军队文职考试 > 临床医学 > 临床医学专业儿科遗传代谢性疾病习题11

苯丙酮尿症最突出的临床特点是(    )

发布时间:2020-11-13

A.智力低下

B.皮肤白皙

C.肌张力减低

D.头发褐黄色

E.伴有惊厥

试卷相关题目

  • 1确诊黏多糖病的实验室检査是(    )

    A.PCR分析

    B.尿液黏多糖检测

    C.DNA分析

    D.特异性酶活性测定

    E.骨骼X线检査

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  • 2苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在(    )

    A.生后1~3个月

    B.生后3~6个月

    C.生后6~9个月

    D.生后9~12个月

    E.生后1~3岁

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  • 321-三体综合征绝大部分核型是(    )

    A.45,XX(XY),-14,-21,+t(14q21q)

    B.45,XX(XY),-14,+t(14q21q)

    C.47,XX(XY),+21

    D.46,XX(XY),-21,+t21q

    E.46,XX(XY),-22,+t(21q22q)

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  • 4确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检査是(    )

    A.尿三氧化铁试验

    B.血尿苯丙氨酸浓度检测

    C.苯丙氨酸耐量试验

    D.尿嘌呤分析

    E.Guthrie细菌生长抑制试验

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  • 5先天愚型与呆小病不同的面部特征是(    )

    A.鼻梁低平

    B.眼距宽

    C.舌常伸出口外

    D.两眼外侧上斜

    E.以上均不是

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  • 6确诊Turner综合征的检査方法是(    )

    A.性激素水平测定

    B.盆腔B超

    C.口腔黏膜上皮细胞X染色质

    D.生长激素激发试验

    E.外周血染色体核型分析

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  • 7哪种核型的21-三体综合征患儿相貌很像正常人(    )

    A.46,XX(XY),-14,+t(14q21q)

    B.46,XX(XY),-21,+t(21q21q)

    C.47,XX(XY),+21

    D.46,XX(XY)/47XX(XY),+21

    E.46,XX(XY),-13,+t(13q21q)

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  • 8苯丙酮尿症的主要临床表现是(    )

    A.智力低下+惊厥

    B.智力低下+多发畸形

    C.生后毛发、皮肤、虹膜色浅

    D.智能低下+毛发皮肤虹膜色浅+尿臭味

    E.惊厥+多发畸形

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  • 9肝豆状核变性的治疗原则是(    )

    A.限制食用含铜高的食物

    B.应用青霉胺

    C.减少铜的摄入和增加铜的排出

    D.应用锌剂

    E.肝移植

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  • 10下列哪项不符合21-三体综合征的临床表现(    )

    A.智力低下

    B.皮肤粗糙、发干

    C.韧带松弛

    D.身材矮小

    E.通贯手

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