苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在(    )

试卷相关题目

• 121-三体综合征绝大部分核型是(    )

  A.45，XX(XY)，-14，-21，+t(14q21q)

  B.45，XX(XY)，-14，+t(14q21q)

  C.47，XX(XY)，+21

  D.46，XX(XY)，-21，+t21q

  E.46，XX(XY)，-22，+t(21q22q)

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• 2确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检査是(    )

  A.尿三氧化铁试验

  B.血尿苯丙氨酸浓度检测

  C.苯丙氨酸耐量试验

  D.尿嘌呤分析

  E.Guthrie细菌生长抑制试验

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• 3先天愚型与呆小病不同的面部特征是(    )

  A.鼻梁低平

  B.眼距宽

  C.舌常伸出口外

  D.两眼外侧上斜

  E.以上均不是

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• 4青春前期的Turner综合征最常见的临床表现是(    )

  A.身材矮小

  B.先天性畸形

  C.原发性闭经

  D.第二性征未发育

  E.淋巴水肿

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• 54岁女孩，G3P3，系早产儿，表情呆板，眼距宽，舌常伸出口外，通贯手，小指内弯，拇指与第二指间增宽，母亲为高龄产妇，曾有两次流产史，此次妊娠经常感冒并应用化学药物，下列哪项与本病发病无关(    )

  A.双亲血型

  B.妊娠期间病毒感染

  C.妊娠时母亲年龄

  D.妊娠早期X线腹部照射

  E.妊娠期化学制剂的应用

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• 6确诊黏多糖病的实验室检査是(    )

  A.PCR分析

  B.尿液黏多糖检测

  C.DNA分析

  D.特异性酶活性测定

  E.骨骼X线检査

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• 7苯丙酮尿症最突出的临床特点是(    )

  A.智力低下

  B.皮肤白皙

  C.肌张力减低

  D.头发褐黄色

  E.伴有惊厥

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• 8确诊Turner综合征的检査方法是(    )

  A.性激素水平测定

  B.盆腔B超

  C.口腔黏膜上皮细胞X染色质

  D.生长激素激发试验

  E.外周血染色体核型分析

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• 9哪种核型的21-三体综合征患儿相貌很像正常人(    )

  A.46，XX(XY)，-14，+t(14q21q)

  B.46，XX(XY)，-21，+t(21q21q)

  C.47，XX(XY)，+21

  D.46，XX(XY)/47XX(XY)，+21

  E.46，XX(XY)，-13，+t(13q21q)

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• 10苯丙酮尿症的主要临床表现是(    )

  A.智力低下+惊厥

  B.智力低下+多发畸形

  C.生后毛发、皮肤、虹膜色浅

  D.智能低下+毛发皮肤虹膜色浅+尿臭味

  E.惊厥+多发畸形

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