位置:首页 > 题库频道 > 招考类 > 军队文职考试 > 临床医学 > 临床医学专业儿科遗传代谢性疾病习题11

苯丙酮尿症的主要临床表现是(    )

发布时间:2020-11-13

A.智力低下+惊厥

B.智力低下+多发畸形

C.生后毛发、皮肤、虹膜色浅

D.智能低下+毛发皮肤虹膜色浅+尿臭味

E.惊厥+多发畸形

试卷相关题目

  • 1哪种核型的21-三体综合征患儿相貌很像正常人(    )

    A.46,XX(XY),-14,+t(14q21q)

    B.46,XX(XY),-21,+t(21q21q)

    C.47,XX(XY),+21

    D.46,XX(XY)/47XX(XY),+21

    E.46,XX(XY),-13,+t(13q21q)

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  • 2确诊Turner综合征的检査方法是(    )

    A.性激素水平测定

    B.盆腔B超

    C.口腔黏膜上皮细胞X染色质

    D.生长激素激发试验

    E.外周血染色体核型分析

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  • 3苯丙酮尿症最突出的临床特点是(    )

    A.智力低下

    B.皮肤白皙

    C.肌张力减低

    D.头发褐黄色

    E.伴有惊厥

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  • 4确诊黏多糖病的实验室检査是(    )

    A.PCR分析

    B.尿液黏多糖检测

    C.DNA分析

    D.特异性酶活性测定

    E.骨骼X线检査

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  • 5苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在(    )

    A.生后1~3个月

    B.生后3~6个月

    C.生后6~9个月

    D.生后9~12个月

    E.生后1~3岁

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  • 6肝豆状核变性的治疗原则是(    )

    A.限制食用含铜高的食物

    B.应用青霉胺

    C.减少铜的摄入和增加铜的排出

    D.应用锌剂

    E.肝移植

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  • 7下列哪项不符合21-三体综合征的临床表现(    )

    A.智力低下

    B.皮肤粗糙、发干

    C.韧带松弛

    D.身材矮小

    E.通贯手

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  • 810个月婴儿,不会笑,不能坐,偶尔有全身性抽搐,尿霉臭味,面色苍白,毛发黄褐色,四肢肌张力增高,此患儿最可能的诊断是(    )

    A.先天愚型

    B.佝偻病

    C.苯丙酮尿症

    D.缺乏维生素B12

    E.呆小病

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  • 93岁男孩,不会独立行走。不会叫爸爸妈妈,眼距宽,鼻梁低,舌伸口外,通贯手,最可能为下列哪种疾病(    )

    A.呆小病

    B.佝偻病

    C.苯丙酮尿症

    D.软骨营养不良

    E.先天愚型

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  • 1010岁女孩,体型矮小,缺乏第二性征,乳房不发育,无腋毛、阴毛,胸宽,双乳头相距较远,且有智力低下,伴有颈蹼、颈短、下颌小,腭弓高,临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征,以下最具有诊断价值的是(    )

    A.体型矮小

    B.性发育幼稚

    C.染色体核型分析

    D.尿中雌激素减少

    E.原发性闭经

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