试卷相关题目
- 1可有出牙迟缓的疾病,除了( )
A.严重的营养不良
B.佝偻病
C.先天性甲状腺功能减低症
D.苯丙酮尿症
E.21三体综合征
开始考试点击查看答案 - 2患儿6岁,精神运动发育明显落后,只会说简单话,两眼外侧上斜,两眼距宽,鼻梁低平,经染色体核型分析,诊断为易位型21-三体综合征,其母正常,其父为G易位,家长准备要第二胎来遗传咨询,应告诉再发风险率为( )
A.0.01
B.0.04
C.0.1
D.0.2
E.1
开始考试点击查看答案 - 32岁男孩,因智能低下査染色体核型为46,XY,-14,+t(14q21q),査其母为平衡易位染色体携带者,核型应为( )
A.45,XX,-14,-21,+t(14q21q)
B.45,XX,-15,-21,+t(15q22q)
C.46,XX
D.46,XX,-14,+t(14q21q)
E.46,XX,-21,+t(14q21q)
开始考试点击查看答案 - 4我国颁布的《母婴保健法》规定在新生儿期进行筛査的遗传代谢内分泌疾病是( )
A.21-三体综合征,苯丙酮尿症
B.先天性甲状腺功能减低症,苯丙酮尿症
C.先天性甲状腺功能减低症,21-三体综合征
D.先天性甲状腺功能减低症,半乳糖血症
E.21-三体综合征,半乳糖血症
开始考试点击查看答案 - 5下列哪个不是唐氏综合征高危孕妇( )
A.妊娠2个月时接受了心导管检査
B.40岁孕妇
C.20岁孕妇
D.第一胎为先天愚型
E.姨表姐妹中有先天愚型者
开始考试点击查看答案 - 621-三体综合征,不可能的核型是( )
A.46,XX(或XY)
B.47,XX(或XY),+21
C.46,XX(XY),-14,+t(14q21q)
D.部分细胞为46,XX(或XY),部分细胞为47,XX(或XY),+21
E.45,XX(或XY),+21
开始考试点击查看答案 - 7儿科遗传性疾病一般分类为( )
A.染色体病、常染色体显性遗传病、多基因遗传病
B.常染色体隐性遗传病、伴性X连锁显性遗传病、多基因遗传病
C.单基因遗传病、常染色体显性遗传病、伴性X连锁显性遗传病
D.常染色体显性遗传病、Y连锁遗传病、多基因遗传病
E.染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体遗传病
开始考试点击查看答案 - 8少数肝豆状核变性病人在肝功能损害前可出现( )
A.缺铁性贫血
B.感染性贫血
C.溶血性贫血
D.再生障碍性贫血
E.自身免疫性贫血
开始考试点击查看答案 - 9下列哪个病不属于单基因病( )
A.血友病甲
B.红绿色盲
C.唐氏综合征(先天愚型)
D.肾性尿崩症
E.苯丙酮尿症
开始考试点击查看答案 - 10黏多糖病的分型依据是( )
A.酶缺陷
B.临床表现
C.基因型
D.基因型+临床表现
E.酶缺陷+临床表现
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