位置:首页 > 题库频道 > 其它分类 > 医学类其它 > 临床执业医师临床执业医师专业综合2008临床执业医师考试儿科学精选练习试卷(八)

患儿3岁,智能发育较同龄儿明显落后,体检:发育较小,两眼距宽,鼻梁低平,双眼外侧上斜,外耳小,舌常伸出口外,临床上拟诊先天愚型,下列哪项最具有确诊意义

发布时间:2024-07-11

A.智能低下

B.特殊面容

C.血清TSH,T4检查

D.染色体核型分析

E.血浆游离氨基酸分析

试卷相关题目

  • 1苯丙酮尿症神经系统表现主要为

    A.智能发育落后

    B.行为异常

    C.癫痫小发作

    D.肌张力增高

    E.腱反射亢进

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  • 2苯丙酮尿症患儿初现症状通常在

    A.生后1~3个月

    B.生后3~6个月

    C.生后6~9个月

    D.生后9~12个月

    E.生后1~3岁

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  • 3典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏

    A.酪氨酸羟化酶

    B.谷氨酸羟化酶

    C.苯丙氨酸羟化酶

    D.二氢生物蝶呤还原酶

    E.羟苯丙酮酸氧化酶

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  • 4苯丙酮尿症属

    A.染色体畸变

    B.常染色体显性遗传

    C.常染色体隐性遗传

    D.X连锁显性遗传

    E.X连锁隐性遗传

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  • 5先天愚型临床表现,除了

    A.智力低下

    B.身材矮小

    C.韧带松弛

    D.皮肤粗糙、发干

    E.通贯手

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  • 6患儿2岁,因体格智力发育落后来诊,体检:表情呆滞,两眼距宽,两眼外侧上斜,鼻梁低平,舌常伸出口外,通贯手,该患诊断考虑为

    A.苯丙酮尿症

    B.21ˉ三体综合征

    C.18ˉ三体综合征

    D.呆小病

    E.粘多糖病

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  • 7患儿6岁,精神运动发育明显落后,只会说简单话,两眼外侧上斜,两眼距宽,鼻梁低平,经染色体核型分析,诊断为易位型21ˉ三体综合征,其母正常,其父为D.G易位,家长准备要第二胎来遗传咨询,应告诉再发风险率为

    A.1%

    B.4%

    C.10%

    D.20%

    E.100%

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  • 8患儿,男性,3岁,生后半年发现智能发育落后,反复惊厥,且尿有鼠尿臭味,体检:目光呆滞,毛发棕黄,心肺正常,四肢肌张力高,膝腱反射亢进,尿三氯化铁试验阳性,该患儿可能诊断为

    A.苯丙酮尿症

    B.半乳糖血下

    C.高精氨酸血症

    D.组氨酸血症

    E.肝糖原累积症

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  • 9患儿2岁,生后半年发现尿有霉臭味,且经常呕吐,1岁时发现智力较同龄儿落后,目光呆滞,皮肤白皙,毛发浅黄,下列哪项对该患儿诊断最有帮助

    A.头颅CT

    B.脑电图

    C.染色体核型分析

    D.尿三氯化铁试验

    E.血液T3、T4测定

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  • 10患儿2岁,生后半年发现智力落后,尿有霉臭味,8个月开始出现癫痫小发作,诊断为典型苯丙酮尿症,给予低苯丙氨酸饮食,每日允许摄入量应为

    A.5~10mg/kg

    B.10~30mg/kg

    C.30~50mg/kg

    D.50~70mg/kg

    E.70~90mg/kg

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