苯丙酮尿症属

试卷相关题目

• 1先天愚型临床表现，除了

  A.智力低下

  B.身材矮小

  C.韧带松弛

  D.皮肤粗糙、发干

  E.通贯手

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• 2先天愚型最具有诊断价值是

  A.骨骼X线检查

  B.染色体检查

  C.血清T3、T4检查

  D.智力低下

  E.特殊面容，通贯手

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• 3先天愚型染色体检查绝大部分核型为

  A.47，XX（或XY），+21

  B.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）

  C.45，XX（或XY），-14，-21，+t（14q21q）

  D.46，XX（或XY），-21，+t21q

  E.46，XX（或XY），-22，+t（21q22q）

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• 4先天愚型属

  A.常染色体畸变

  B.常染色体显性遗传

  C.常染色体隐性遗传

  D.X连锁显性遗传

  E.X连锁隐性遗传

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• 5属于链球菌感染证据

  A.瓣膜病

  B.皮下结节

  C.抗链"O">500U

  D.血沉增快，CRP阳性

  E.心电图可见ST段下移及T波平坦或倒置

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• 6典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏

  A.酪氨酸羟化酶

  B.谷氨酸羟化酶

  C.苯丙氨酸羟化酶

  D.二氢生物蝶呤还原酶

  E.羟苯丙酮酸氧化酶

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• 7苯丙酮尿症患儿初现症状通常在

  A.生后1～3个月

  B.生后3～6个月

  C.生后6～9个月

  D.生后9～12个月

  E.生后1～3岁

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• 8苯丙酮尿症神经系统表现主要为

  A.智能发育落后

  B.行为异常

  C.癫痫小发作

  D.肌张力增高

  E.腱反射亢进

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• 9患儿3岁，智能发育较同龄儿明显落后，体检：发育较小，两眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，外耳小，舌常伸出口外，临床上拟诊先天愚型，下列哪项最具有确诊意义

  A.智能低下

  B.特殊面容

  C.血清TSH，T4检查

  D.染色体核型分析

  E.血浆游离氨基酸分析

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• 10患儿2岁，因体格智力发育落后来诊，体检：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，该患诊断考虑为

  A.苯丙酮尿症

  B.21ˉ三体综合征

  C.18ˉ三体综合征

  D.呆小病

  E.粘多糖病

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