试卷相关题目
- 1典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏
A.酪氨酸羟化酶
B.谷氨酸羟化酶
C.苯丙氨酸羟化酶
D.二氢生物蝶呤还原酶
E.羟苯丙酮酸氧化酶
开始考试点击查看答案 - 2苯丙酮尿症属
A.染色体畸变
B.常染色体显性遗传
C.常染色体隐性遗传
D.X连锁显性遗传
E.X连锁隐性遗传
开始考试点击查看答案 - 3先天愚型临床表现,除了
A.智力低下
B.身材矮小
C.韧带松弛
D.皮肤粗糙、发干
E.通贯手
开始考试点击查看答案 - 4先天愚型最具有诊断价值是
A.骨骼X线检查
B.染色体检查
C.血清T3、T4检查
D.智力低下
E.特殊面容,通贯手
开始考试点击查看答案 - 5先天愚型染色体检查绝大部分核型为
A.47,XX(或XY),+21
B.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
C.45,XX(或XY),-14,-21,+t(14q21q)
D.46,XX(或XY),-21,+t21q
E.46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)
开始考试点击查看答案 - 6苯丙酮尿症神经系统表现主要为
A.智能发育落后
B.行为异常
C.癫痫小发作
D.肌张力增高
E.腱反射亢进
开始考试点击查看答案 - 7患儿3岁,智能发育较同龄儿明显落后,体检:发育较小,两眼距宽,鼻梁低平,双眼外侧上斜,外耳小,舌常伸出口外,临床上拟诊先天愚型,下列哪项最具有确诊意义
A.智能低下
B.特殊面容
C.血清TSH,T4检查
D.染色体核型分析
E.血浆游离氨基酸分析
开始考试点击查看答案 - 8患儿2岁,因体格智力发育落后来诊,体检:表情呆滞,两眼距宽,两眼外侧上斜,鼻梁低平,舌常伸出口外,通贯手,该患诊断考虑为
A.苯丙酮尿症
B.21ˉ三体综合征
C.18ˉ三体综合征
D.呆小病
E.粘多糖病
开始考试点击查看答案 - 9患儿6岁,精神运动发育明显落后,只会说简单话,两眼外侧上斜,两眼距宽,鼻梁低平,经染色体核型分析,诊断为易位型21ˉ三体综合征,其母正常,其父为D.G易位,家长准备要第二胎来遗传咨询,应告诉再发风险率为
A.1%
B.4%
C.10%
D.20%
E.100%
开始考试点击查看答案 - 10患儿,男性,3岁,生后半年发现智能发育落后,反复惊厥,且尿有鼠尿臭味,体检:目光呆滞,毛发棕黄,心肺正常,四肢肌张力高,膝腱反射亢进,尿三氯化铁试验阳性,该患儿可能诊断为
A.苯丙酮尿症
B.半乳糖血下
C.高精氨酸血症
D.组氨酸血症
E.肝糖原累积症
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