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典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏

发布时间:2024-07-11

A.酪氨酸羟化酶

B.谷氨酸羟化酶

C.苯丙氨酸羟化酶

D.二氢生物蝶呤还原酶

E.羟苯丙酮酸氧化酶

试卷相关题目

  • 1苯丙酮尿症属

    A.染色体畸变

    B.常染色体显性遗传

    C.常染色体隐性遗传

    D.X连锁显性遗传

    E.X连锁隐性遗传

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  • 2先天愚型临床表现,除了

    A.智力低下

    B.身材矮小

    C.韧带松弛

    D.皮肤粗糙、发干

    E.通贯手

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  • 3先天愚型最具有诊断价值是

    A.骨骼X线检查

    B.染色体检查

    C.血清T3、T4检查

    D.智力低下

    E.特殊面容,通贯手

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  • 4先天愚型染色体检查绝大部分核型为

    A.47,XX(或XY),+21

    B.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)

    C.45,XX(或XY),-14,-21,+t(14q21q)

    D.46,XX(或XY),-21,+t21q

    E.46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)

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  • 5先天愚型属

    A.常染色体畸变

    B.常染色体显性遗传

    C.常染色体隐性遗传

    D.X连锁显性遗传

    E.X连锁隐性遗传

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  • 6苯丙酮尿症患儿初现症状通常在

    A.生后1~3个月

    B.生后3~6个月

    C.生后6~9个月

    D.生后9~12个月

    E.生后1~3岁

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  • 7苯丙酮尿症神经系统表现主要为

    A.智能发育落后

    B.行为异常

    C.癫痫小发作

    D.肌张力增高

    E.腱反射亢进

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  • 8患儿3岁,智能发育较同龄儿明显落后,体检:发育较小,两眼距宽,鼻梁低平,双眼外侧上斜,外耳小,舌常伸出口外,临床上拟诊先天愚型,下列哪项最具有确诊意义

    A.智能低下

    B.特殊面容

    C.血清TSH,T4检查

    D.染色体核型分析

    E.血浆游离氨基酸分析

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  • 9患儿2岁,因体格智力发育落后来诊,体检:表情呆滞,两眼距宽,两眼外侧上斜,鼻梁低平,舌常伸出口外,通贯手,该患诊断考虑为

    A.苯丙酮尿症

    B.21ˉ三体综合征

    C.18ˉ三体综合征

    D.呆小病

    E.粘多糖病

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  • 10患儿6岁,精神运动发育明显落后,只会说简单话,两眼外侧上斜,两眼距宽,鼻梁低平,经染色体核型分析,诊断为易位型21ˉ三体综合征,其母正常,其父为D.G易位,家长准备要第二胎来遗传咨询,应告诉再发风险率为

    A.1%

    B.4%

    C.10%

    D.20%

    E.100%

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