患儿,男性,3岁,生后半年发现智能发育落后,反复惊厥,且尿有鼠尿臭味,体检:目光呆滞,毛发棕黄,心肺正常,四肢肌张力高,膝腱反射亢进,尿三氯化铁试验阳性,该患儿可能诊断为
A.苯丙酮尿症
B.半乳糖血下
C.高精氨酸血症
D.组氨酸血症
E.肝糖原累积症
试卷相关题目
- 1患儿6岁,精神运动发育明显落后,只会说简单话,两眼外侧上斜,两眼距宽,鼻梁低平,经染色体核型分析,诊断为易位型21ˉ三体综合征,其母正常,其父为D.G易位,家长准备要第二胎来遗传咨询,应告诉再发风险率为
A.1%
B.4%
C.10%
D.20%
E.100%
开始考试点击查看答案 - 2患儿2岁,因体格智力发育落后来诊,体检:表情呆滞,两眼距宽,两眼外侧上斜,鼻梁低平,舌常伸出口外,通贯手,该患诊断考虑为
A.苯丙酮尿症
B.21ˉ三体综合征
C.18ˉ三体综合征
D.呆小病
E.粘多糖病
开始考试点击查看答案 - 3患儿3岁,智能发育较同龄儿明显落后,体检:发育较小,两眼距宽,鼻梁低平,双眼外侧上斜,外耳小,舌常伸出口外,临床上拟诊先天愚型,下列哪项最具有确诊意义
A.智能低下
B.特殊面容
C.血清TSH,T4检查
D.染色体核型分析
E.血浆游离氨基酸分析
开始考试点击查看答案 - 4苯丙酮尿症神经系统表现主要为
A.智能发育落后
B.行为异常
C.癫痫小发作
D.肌张力增高
E.腱反射亢进
开始考试点击查看答案 - 5苯丙酮尿症患儿初现症状通常在
A.生后1~3个月
B.生后3~6个月
C.生后6~9个月
D.生后9~12个月
E.生后1~3岁
开始考试点击查看答案 - 6患儿2岁,生后半年发现尿有霉臭味,且经常呕吐,1岁时发现智力较同龄儿落后,目光呆滞,皮肤白皙,毛发浅黄,下列哪项对该患儿诊断最有帮助
A.头颅CT
B.脑电图
C.染色体核型分析
D.尿三氯化铁试验
E.血液T3、T4测定
开始考试点击查看答案 - 7患儿2岁,生后半年发现智力落后,尿有霉臭味,8个月开始出现癫痫小发作,诊断为典型苯丙酮尿症,给予低苯丙氨酸饮食,每日允许摄入量应为
A.5~10mg/kg
B.10~30mg/kg
C.30~50mg/kg
D.50~70mg/kg
E.70~90mg/kg
开始考试点击查看答案 - 8患儿,4岁。智能运动发育落后,两眼内侧距离宽,鼻梁低平,双眼外侧上斜,经常伸舌,通贯手。其最可能的诊断为
A.先天性甲状腺功能低下
B.21-三体综合征
C.苯丙酮尿症
D.18-三体综合征
E.粘多糖病
开始考试点击查看答案 - 9患儿,4岁。智能运动发育落后,两眼内侧距离宽,鼻梁低平,双眼外侧上斜,经常伸舌,通贯手。为确定诊断需做下述哪项检查
A.血清TSH、T3、T4测定
B.尿三氯化铁试验
C.染色体核型分析
D.骨龄测定
E.尿喋呤分析
开始考试点击查看答案 - 10患儿,1岁。生后半年经常呕吐,且逐渐发现智能及体格发育均低于同龄儿,尿有霉臭味,近一个月经常抽搐发作,体检:表情呆滞,毛发棕黄,面部见湿疹,皮肤白皙,尿三氯化铁试验阳性。最可能的诊断为
A.21ˉ三体综合征
B.苯丙酮尿症
C.呆小病
D.癫痫
E.佝偻病性手足抽搐症
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