先天性卵巢发育不全综合征嵌合型最常见 的核型是

试卷相关题目

• 1患儿女，2岁。愚笨面容、智能低下，母亲35 岁，智力正常，患儿染色体核型为46，XX， — 14，+t(14q，21q)，最可能诊断为

  A.21-三体综合征标准型

  B.21-三体综合征D、G易位型

  C.18-三体综合征

  D.21-三体综合征嵌合型

  E.其他类型染色体病

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• 2嵌合型Down综合征的核型是

  A.核型46，XX(XY)，一 14，+t(14q21q)

  B.核型46，XX(XY), —21，+t(21q21q)

  C.核型45，X

  D.核型46，XX(XY)，+21

  E.核型46，XX(XY)/47，XX(XY)，+21

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• 3G/G易位型Down综合征的核型是

  A.核型46，XX(XY)，一 14，+t(14q21q)

  B.核型46，XX(XY), —21，+t(21q21q)

  C.核型45，X

  D.核型46，XX(XY)，+21

  E.核型46，XX(XY)/47，XX(XY)，+21

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• 4新生儿筛查苯丙酮尿症是检査

  A.血17-羟孕酮

  B.血促甲状腺素

  C.尿三氣化铁

  D.血 T3、T4

  E.血苯丙氨酸

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• 5糖尿病的遗传方式是

  A.常染色体显性遗传

  B.性连锁隐性遗传

  C.常染色体隐性遗传

  D.性连锁显性遗传

  E.多基因遗传

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• 6心脏、肝脏和肌肉为主要受累组织的是

  A.糖原累积症I

  B.糖原累积症II

  C.糖原累积症III

  D.糖原累积症VII

  E.糖原累积症V

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• 7肝脏和肾脏为主要受累组织的是

  A.糖原累积症I

  B.糖原累积症II

  C.糖原累积症III

  D.糖原累积症VII

  E.糖原累积症V

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• 8黏多糖病最多见的类型是

  A.黏多糖病I型

  B.黏多糖病II型

  C.黏多糖病IIII型

  D.黏多糖病IV型

  E.黏多糖病VI型

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• 9BH4缺乏型苯丙酮尿症的酶缺陷是

  A.鸟苷三磷酸环化水合酶,6-丙酮酰四氢 蝶呤还原酶

  B.葡糖脑苷酶

  C.苯丙氨酸-4-羟化酶

  D.四氢生物蝶呤还原酶

  E.葡萄糖-6-磷酸酶

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• 10戈谢病的典型X线征象是

  A.肝脾淋巴结肿大

  B.巨脾伴脾亢

  C.胸片发现肺浸润病变

  D.X线片发现骨质疏松，局限性骨破坏

  E.胫骨远端似烧瓶样膨大

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