新生儿筛查苯丙酮尿症是检査

试卷相关题目

• 1糖尿病的遗传方式是

  A.常染色体显性遗传

  B.性连锁隐性遗传

  C.常染色体隐性遗传

  D.性连锁显性遗传

  E.多基因遗传

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• 2苯丙酮尿症的遗传方式是

  A.常染色体显性遗传

  B.性连锁隐性遗传

  C.常染色体隐性遗传

  D.性连锁显性遗传

  E.多基因遗传

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• 3治疗采用

  A.酶替代治疗

  B.保肝治疗

  C.脾切除

  D.肝移植

  E.青霉胺口服

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• 4患儿男，11岁，肝大、肢体震颤、步态不稳6 个月，口齿不清，动作僵硬。肝肋下4cm，质硬， 裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。明确诊断进一步检查是

  A.脑电图

  B.肝脏B超

  C.头颅MRI

  D.血清铜蓝蛋白

  E.肌电图

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• 5患儿男，11岁，肝大、肢体震颤、步态不稳6 个月，口齿不清，动作僵硬。肝肋下4cm，质硬， 裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。最可能的诊断是

  A.肝糖原累积症

  B.病毒性肝炎

  C.溶血性贫血

  D.肝豆状核变性

  E.尼曼-匹克病

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• 6G/G易位型Down综合征的核型是

  A.核型46，XX(XY)，一 14，+t(14q21q)

  B.核型46，XX(XY), —21，+t(21q21q)

  C.核型45，X

  D.核型46，XX(XY)，+21

  E.核型46，XX(XY)/47，XX(XY)，+21

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• 7嵌合型Down综合征的核型是

  A.核型46，XX(XY)，一 14，+t(14q21q)

  B.核型46，XX(XY), —21，+t(21q21q)

  C.核型45，X

  D.核型46，XX(XY)，+21

  E.核型46，XX(XY)/47，XX(XY)，+21

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• 8患儿女，2岁。愚笨面容、智能低下，母亲35 岁，智力正常，患儿染色体核型为46，XX， — 14，+t(14q，21q)，最可能诊断为

  A.21-三体综合征标准型

  B.21-三体综合征D、G易位型

  C.18-三体综合征

  D.21-三体综合征嵌合型

  E.其他类型染色体病

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• 9先天性卵巢发育不全综合征嵌合型最常见 的核型是

  A.染色体核型为：46，XX(或XY)/47XX (或 XY)，+21

  B.染色体核型为:45，X/46，XX

  C.染色体核型为: 45, X

  D.染色体核型为:47，XXY

  E.染色体核型为:46，Xdel(Xp)

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• 10心脏、肝脏和肌肉为主要受累组织的是

  A.糖原累积症I

  B.糖原累积症II

  C.糖原累积症III

  D.糖原累积症VII

  E.糖原累积症V

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