黏多糖病最多见的类型是

试卷相关题目

• 1肝脏和肾脏为主要受累组织的是

  A.糖原累积症I

  B.糖原累积症II

  C.糖原累积症III

  D.糖原累积症VII

  E.糖原累积症V

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• 2心脏、肝脏和肌肉为主要受累组织的是

  A.糖原累积症I

  B.糖原累积症II

  C.糖原累积症III

  D.糖原累积症VII

  E.糖原累积症V

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• 3先天性卵巢发育不全综合征嵌合型最常见 的核型是

  A.染色体核型为：46，XX(或XY)/47XX (或 XY)，+21

  B.染色体核型为:45，X/46，XX

  C.染色体核型为: 45, X

  D.染色体核型为:47，XXY

  E.染色体核型为:46，Xdel(Xp)

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• 4患儿女，2岁。愚笨面容、智能低下，母亲35 岁，智力正常，患儿染色体核型为46，XX， — 14，+t(14q，21q)，最可能诊断为

  A.21-三体综合征标准型

  B.21-三体综合征D、G易位型

  C.18-三体综合征

  D.21-三体综合征嵌合型

  E.其他类型染色体病

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• 5嵌合型Down综合征的核型是

  A.核型46，XX(XY)，一 14，+t(14q21q)

  B.核型46，XX(XY), —21，+t(21q21q)

  C.核型45，X

  D.核型46，XX(XY)，+21

  E.核型46，XX(XY)/47，XX(XY)，+21

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• 6BH4缺乏型苯丙酮尿症的酶缺陷是

  A.鸟苷三磷酸环化水合酶,6-丙酮酰四氢 蝶呤还原酶

  B.葡糖脑苷酶

  C.苯丙氨酸-4-羟化酶

  D.四氢生物蝶呤还原酶

  E.葡萄糖-6-磷酸酶

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• 7戈谢病的典型X线征象是

  A.肝脾淋巴结肿大

  B.巨脾伴脾亢

  C.胸片发现肺浸润病变

  D.X线片发现骨质疏松，局限性骨破坏

  E.胫骨远端似烧瓶样膨大

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• 8戈谢病血常规见三系减少是因为

  A.肝脾淋巴结肿大

  B.巨脾伴脾亢

  C.胸片发现肺浸润病变

  D.X线片发现骨质疏松，局限性骨破坏

  E.胫骨远端似烧瓶样膨大

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• 9肝豆状核变性的临床特征

  A.血铜蓝蛋白降低

  B.肝大、惊厥

  C.肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环

  D.肝大、贫血和锥体外系症状

  E.肝硬化及锥体外系症状

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• 10导致染色体畸变的原因不包括

  A.母亲妊娠时年龄过大

  B.放射线

  C.化学因素

  D.病毒感染

  E.细菌感染

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