戈谢病的典型X线征象是

试卷相关题目

• 1BH4缺乏型苯丙酮尿症的酶缺陷是

  A.鸟苷三磷酸环化水合酶,6-丙酮酰四氢 蝶呤还原酶

  B.葡糖脑苷酶

  C.苯丙氨酸-4-羟化酶

  D.四氢生物蝶呤还原酶

  E.葡萄糖-6-磷酸酶

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• 2黏多糖病最多见的类型是

  A.黏多糖病I型

  B.黏多糖病II型

  C.黏多糖病IIII型

  D.黏多糖病IV型

  E.黏多糖病VI型

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• 3肝脏和肾脏为主要受累组织的是

  A.糖原累积症I

  B.糖原累积症II

  C.糖原累积症III

  D.糖原累积症VII

  E.糖原累积症V

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• 4心脏、肝脏和肌肉为主要受累组织的是

  A.糖原累积症I

  B.糖原累积症II

  C.糖原累积症III

  D.糖原累积症VII

  E.糖原累积症V

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• 5先天性卵巢发育不全综合征嵌合型最常见 的核型是

  A.染色体核型为：46，XX(或XY)/47XX (或 XY)，+21

  B.染色体核型为:45，X/46，XX

  C.染色体核型为: 45, X

  D.染色体核型为:47，XXY

  E.染色体核型为:46，Xdel(Xp)

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• 6戈谢病血常规见三系减少是因为

  A.肝脾淋巴结肿大

  B.巨脾伴脾亢

  C.胸片发现肺浸润病变

  D.X线片发现骨质疏松，局限性骨破坏

  E.胫骨远端似烧瓶样膨大

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• 7肝豆状核变性的临床特征

  A.血铜蓝蛋白降低

  B.肝大、惊厥

  C.肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环

  D.肝大、贫血和锥体外系症状

  E.肝硬化及锥体外系症状

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• 8导致染色体畸变的原因不包括

  A.母亲妊娠时年龄过大

  B.放射线

  C.化学因素

  D.病毒感染

  E.细菌感染

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• 9不属于常染色体隐性遗传的疾病是

  A.苯丙酮尿症

  B.糖原累积病

  C.肝豆状核变性

  D.黏多糖病=

  E.Turner综合征

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• 10筛查新生儿先天性甲状腺功能减退症最常 用的方法是

  A.干血滴纸片测定TSH

  B.血清T4、TSH测定

  C.TRH刺激试验

  D.骨龄测定

  E.放射性核素检查

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