治疗采用

试卷相关题目

• 1患儿男，11岁，肝大、肢体震颤、步态不稳6 个月，口齿不清，动作僵硬。肝肋下4cm，质硬， 裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。明确诊断进一步检查是

  A.脑电图

  B.肝脏B超

  C.头颅MRI

  D.血清铜蓝蛋白

  E.肌电图

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• 2患儿男，11岁，肝大、肢体震颤、步态不稳6 个月，口齿不清，动作僵硬。肝肋下4cm，质硬， 裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。最可能的诊断是

  A.肝糖原累积症

  B.病毒性肝炎

  C.溶血性贫血

  D.肝豆状核变性

  E.尼曼-匹克病

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• 3患儿女，9岁，因进行性面色苍白，肝、脾、 淋巴结肿大3年入院。査体:肝肋下5cm，脾肋 下6cm，腹壁静脉显露，血象示中度贫血和血小 板下降，骨髓检査发现有富含胞浆，内充满洋葱 皮样条纹结构，有数个偏心核、直径约20〜 80um的细胞。诊断明确后采用的治疗是

  A.阿糖苷酶注射

  B.化疗

  C.脾切除

  D.肝移植

  E.青霉胺口服

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• 4患儿女，9岁，因进行性面色苍白，肝、脾、 淋巴结肿大3年入院。査体:肝肋下5cm，脾肋 下6cm，腹壁静脉显露，血象示中度贫血和血小 板下降，骨髓检査发现有富含胞浆，内充满洋葱 皮样条纹结构，有数个偏心核、直径约20〜 80um的细胞。进一步的检査是

  A.骨髓检査找幼稚细胞

  B.找尼曼-匹克细胞

  C.肝活检

  D.血清铜蓝蛋白测定

  E.白细胞或皮肤成纤维细胞的葡糖脑苷酶 活性测定

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• 5患儿女，9岁，因进行性面色苍白，肝、脾、 淋巴结肿大3年入院。査体:肝肋下5cm，脾肋 下6cm，腹壁静脉显露，血象示中度贫血和血小 板下降，骨髓检査发现有富含胞浆，内充满洋葱 皮样条纹结构，有数个偏心核、直径约20〜 80um的细胞。最可能的诊断是

  A.慢性粒细胞性白血病

  B.尼曼-匹克病

  C.肝硬化伴脾亢

  D.戈谢病

  E.肝豆状核变性

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• 6苯丙酮尿症的遗传方式是

  A.常染色体显性遗传

  B.性连锁隐性遗传

  C.常染色体隐性遗传

  D.性连锁显性遗传

  E.多基因遗传

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• 7糖尿病的遗传方式是

  A.常染色体显性遗传

  B.性连锁隐性遗传

  C.常染色体隐性遗传

  D.性连锁显性遗传

  E.多基因遗传

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• 8新生儿筛查苯丙酮尿症是检査

  A.血17-羟孕酮

  B.血促甲状腺素

  C.尿三氣化铁

  D.血 T3、T4

  E.血苯丙氨酸

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• 9G/G易位型Down综合征的核型是

  A.核型46，XX(XY)，一 14，+t(14q21q)

  B.核型46，XX(XY), —21，+t(21q21q)

  C.核型45，X

  D.核型46，XX(XY)，+21

  E.核型46，XX(XY)/47，XX(XY)，+21

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• 10嵌合型Down综合征的核型是

  A.核型46，XX(XY)，一 14，+t(14q21q)

  B.核型46，XX(XY), —21，+t(21q21q)

  C.核型45，X

  D.核型46，XX(XY)，+21

  E.核型46，XX(XY)/47，XX(XY)，+21

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