患儿男，11岁，肝大、肢体震颤、步态不稳6 个月，口齿不清，动作僵硬。肝肋下4cm，质硬， 裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。最可能的诊断是

试卷相关题目

• 1患儿女，9岁，因进行性面色苍白，肝、脾、 淋巴结肿大3年入院。査体:肝肋下5cm，脾肋 下6cm，腹壁静脉显露，血象示中度贫血和血小 板下降，骨髓检査发现有富含胞浆，内充满洋葱 皮样条纹结构，有数个偏心核、直径约20〜 80um的细胞。诊断明确后采用的治疗是

  A.阿糖苷酶注射

  B.化疗

  C.脾切除

  D.肝移植

  E.青霉胺口服

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• 2患儿女，9岁，因进行性面色苍白，肝、脾、 淋巴结肿大3年入院。査体:肝肋下5cm，脾肋 下6cm，腹壁静脉显露，血象示中度贫血和血小 板下降，骨髓检査发现有富含胞浆，内充满洋葱 皮样条纹结构，有数个偏心核、直径约20〜 80um的细胞。进一步的检査是

  A.骨髓检査找幼稚细胞

  B.找尼曼-匹克细胞

  C.肝活检

  D.血清铜蓝蛋白测定

  E.白细胞或皮肤成纤维细胞的葡糖脑苷酶 活性测定

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• 3患儿女，9岁，因进行性面色苍白，肝、脾、 淋巴结肿大3年入院。査体:肝肋下5cm，脾肋 下6cm，腹壁静脉显露，血象示中度贫血和血小 板下降，骨髓检査发现有富含胞浆，内充满洋葱 皮样条纹结构，有数个偏心核、直径约20〜 80um的细胞。最可能的诊断是

  A.慢性粒细胞性白血病

  B.尼曼-匹克病

  C.肝硬化伴脾亢

  D.戈谢病

  E.肝豆状核变性

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• 4患儿女，1岁半，父母亲为表兄妹结婚，生 后外表与常人无异，5个月龄后头发渐变棕色， 以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色， 至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈，曾有过一次 惊厥，尿呈鼠尿臭味。确诊后应

  A.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状 J肖失

  B.立即进行无苯丙氨酸饮食治疗

  C.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至 青春期

  D.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持 至学龄前期

  E.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生

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• 5患儿女，1岁半，父母亲为表兄妹结婚，生 后外表与常人无异，5个月龄后头发渐变棕色， 以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色， 至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈，曾有过一次 惊厥，尿呈鼠尿臭味。为确诊，首选的检查是

  A.测定血糖

  B.测定血苯丙氨酸浓度

  C.染色体检査

  D.测定血酪氨酸值

  E.肝脏活检病理学检査

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• 6患儿男，11岁，肝大、肢体震颤、步态不稳6 个月，口齿不清，动作僵硬。肝肋下4cm，质硬， 裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。明确诊断进一步检查是

  A.脑电图

  B.肝脏B超

  C.头颅MRI

  D.血清铜蓝蛋白

  E.肌电图

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• 7治疗采用

  A.酶替代治疗

  B.保肝治疗

  C.脾切除

  D.肝移植

  E.青霉胺口服

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• 8苯丙酮尿症的遗传方式是

  A.常染色体显性遗传

  B.性连锁隐性遗传

  C.常染色体隐性遗传

  D.性连锁显性遗传

  E.多基因遗传

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• 9糖尿病的遗传方式是

  A.常染色体显性遗传

  B.性连锁隐性遗传

  C.常染色体隐性遗传

  D.性连锁显性遗传

  E.多基因遗传

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• 10新生儿筛查苯丙酮尿症是检査

  A.血17-羟孕酮

  B.血促甲状腺素

  C.尿三氣化铁

  D.血 T3、T4

  E.血苯丙氨酸

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