位置:首页 > 题库频道 > 招考类 > 军队文职考试 > 临床医学 > 临床医学专业儿科遗传性疾病习题

手机扫码关注微信
随时随地刷题

临床医学专业儿科遗传性疾病习题

推荐等级:
  • 卷面总分:100分
  • 试卷类型:真题试卷
  • 测试费用:¥5.00
  • 试卷答案:有
  • 练习次数:58
  • 作答时间:120分钟

试卷介绍

临床医学专业

试卷预览

  • 1121-三体综合征患儿的确诊依据是(    )

    A.骨骼X线检查

    B.染色体核型检查

    C.血清T3、T4检查

    D.尿三氯化铁试验

    E.血浆游离氨基酸分析

    开始考试练习点击查看答案
  • 12先天性卵巢发育不全综合征最常见的染色体核型是(    )

    A.46,XX

    B.46,XY

    C.46,YY

    D.47,XX,+21

    E.45,XO

    开始考试练习点击查看答案
  • 13患儿10岁,系先天性睾丸不全综合征,除以下哪项外均可为其染色体核型表现(    )

    A.46,XY

    B.47,XXY

    C.48,XXXY

    D.49,XXXXY

    E.46,XY/47,XXY

    开始考试练习点击查看答案
  • 14诊断苯丙酮尿症的重要依据是(    )

    A.尿和汗液有鼠尿味

    B.尿三氯化铁试验阳性

    C.血中苯丙氨酸明显升高

    D.顽固性惊厥

    E.DNA分析

    开始考试练习点击查看答案
  • 15苯丙酮尿症(PKU)是先天代谢异常疾病,延误治疗可导致严重智力低下,以下几种诊断方法中,哪一项是最合适的(    )

    A.新生儿PKU筛查

    B.父母血中苯丙氨酸浓度

    C.尿三氯化铁试验

    D.血苯丙氨酸测定

    E.血酪氨酸浓度测定

    开始考试练习点击查看答案
  • 16苯丙酮尿症属于(    )

    A.染色体畸变

    B.常染色体显性遗传

    C.常染色体隐性遗传

    D.X-连锁显性遗传

    E.X-连锁隐性遗传

    开始考试练习点击查看答案
  • 17典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏(    )

    A.苯丙氨酸羟化酶

    B.酪氨酸羟化酶

    C.谷氨酸羟化酶

    D.二氢生物蝶呤合成酶

    E.羟苯丙酮酸氧化酶

    开始考试练习点击查看答案
  • 18苯丙酮尿症最主要的治疗方法是(    )

    A.大量维生素

    B.限制苯丙氨酸摄入

    C.限制蛋白质摄入

    D.补充5-羟色氨酸

    E.对症治疗

    开始考试练习点击查看答案
  • 19Phenylalanine level should be increased as following when Hyperphenylalaninemia is diagnosed(    )

    A.大于240μmol/L

    B.大于120μmol/L

    C.大于1200μmol/L

    D.大于360μmol/L

    E.大于600/μmol/L

    开始考试练习点击查看答案
  • 20肝豆状核变性属于下列哪种代谢缺陷病(    )

    A.铁代谢缺陷病

    B.锌代谢缺陷病

    C.过氧化物代谢缺陷病

    D.钙代谢缺陷病

    E.铜代谢缺陷病

    开始考试练习点击查看答案
 2/11   首页 上一页 1 2 3 4 5 6 下一页 尾页
返回顶部