诊断苯丙酮尿症的重要依据是(    )

试卷相关题目

• 1患儿10岁，系先天性睾丸不全综合征，除以下哪项外均可为其染色体核型表现(    )

  A.46，XY

  B.47，XXY

  C.48，XXXY

  D.49，XXXXY

  E.46，XY/47，XXY

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• 2先天性卵巢发育不全综合征最常见的染色体核型是(    )

  A.46，XX

  B.46，XY

  C.46，YY

  D.47，XX，+21

  E.45，XO

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• 321-三体综合征患儿的确诊依据是(    )

  A.骨骼X线检查

  B.染色体核型检查

  C.血清T3、T4检查

  D.尿三氯化铁试验

  E.血浆游离氨基酸分析

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• 421-三体综合征患儿的皮肤纹理特征之一是(    )

  A.通贯手

  B.atd角正常

  C.第3、4指桡箕增多

  D.脚姆指球腔侧弓形纹无指褶纹

  E.第5指有两条指褶纹

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• 5关于21-三体综合征的临床表现，应除外的是(    )

  A.智力低下

  B.体格发育正常

  C.特殊面容

  D.喂养困难

  E.抵抗力低下

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• 6苯丙酮尿症（PKU）是先天代谢异常疾病，延误治疗可导致严重智力低下，以下几种诊断方法中，哪一项是最合适的(    )

  A.新生儿PKU筛查

  B.父母血中苯丙氨酸浓度

  C.尿三氯化铁试验

  D.血苯丙氨酸测定

  E.血酪氨酸浓度测定

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• 7苯丙酮尿症属于(    )

  A.染色体畸变

  B.常染色体显性遗传

  C.常染色体隐性遗传

  D.X-连锁显性遗传

  E.X-连锁隐性遗传

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• 8典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏(    )

  A.苯丙氨酸羟化酶

  B.酪氨酸羟化酶

  C.谷氨酸羟化酶

  D.二氢生物蝶呤合成酶

  E.羟苯丙酮酸氧化酶

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• 9苯丙酮尿症最主要的治疗方法是(    )

  A.大量维生素

  B.限制苯丙氨酸摄入

  C.限制蛋白质摄入

  D.补充5-羟色氨酸

  E.对症治疗

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• 10Phenylalanine level should be increased as following when Hyperphenylalaninemia is diagnosed(    )

  A.大于240μmol/L

  B.大于120μmol/L

  C.大于1200μmol/L

  D.大于360μmol/L

  E.大于600/μmol/L

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