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肝豆状核变性属于下列哪种代谢缺陷病(    )

发布时间:2020-11-13

A.铁代谢缺陷病

B.锌代谢缺陷病

C.过氧化物代谢缺陷病

D.钙代谢缺陷病

E.铜代谢缺陷病

试卷相关题目

  • 1Phenylalanine level should be increased as following when Hyperphenylalaninemia is diagnosed(    )

    A.大于240μmol/L

    B.大于120μmol/L

    C.大于1200μmol/L

    D.大于360μmol/L

    E.大于600/μmol/L

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  • 2苯丙酮尿症最主要的治疗方法是(    )

    A.大量维生素

    B.限制苯丙氨酸摄入

    C.限制蛋白质摄入

    D.补充5-羟色氨酸

    E.对症治疗

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  • 3典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏(    )

    A.苯丙氨酸羟化酶

    B.酪氨酸羟化酶

    C.谷氨酸羟化酶

    D.二氢生物蝶呤合成酶

    E.羟苯丙酮酸氧化酶

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  • 4苯丙酮尿症属于(    )

    A.染色体畸变

    B.常染色体显性遗传

    C.常染色体隐性遗传

    D.X-连锁显性遗传

    E.X-连锁隐性遗传

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  • 5苯丙酮尿症(PKU)是先天代谢异常疾病,延误治疗可导致严重智力低下,以下几种诊断方法中,哪一项是最合适的(    )

    A.新生儿PKU筛查

    B.父母血中苯丙氨酸浓度

    C.尿三氯化铁试验

    D.血苯丙氨酸测定

    E.血酪氨酸浓度测定

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  • 66岁男孩,拟诊为肝豆状核变性,其脑部病变主要在(    )

    A.丘脑黑质

    B.大脑皮质

    C.基底神经节

    D.小脑半球

    E.脑干网状结构

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  • 7下列哪项为肝豆状核变性的特有表现(    )

    A.肝硬化

    B.肢体震颤

    C.自发性骨折

    D.角膜K-F环

    E.Fanconi综合征

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  • 8下列关于肝豆状核变性的实验室检查,正确的是(    )

    A.血清非铜蓝蛋白的铜减少

    B.血清铜蓝蛋白降低

    C.血清铜降低

    D.尿排铜量减少

    E.肝铜含量减少

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  • 9关于肝豆状核变性,不正确的是(    )

    A.角膜见K-F环

    B.铜蓝蛋白增多,在组织中堆积

    C.可发生溶血性贫血

    D.神经系统表现以锥体外系为主

    E.系常染色体隐性遗传

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  • 10下列关于糖原累积病的叙述,错误的是(    )

    A.各型共同的生化特征是糖原储存异常

    B.以肝脏和肌肉损害为主

    C.患儿四肢短小

    D.智力多正常

    E.易发生低血糖症

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