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试卷介绍
临床医学专业
试卷预览
- 315岁女孩,因矮小、智能发育落后就诊。查体:特殊面容,眼距宽、鼻梁塌陷、眼外侧上斜、低位耳、舌外伸,通贯手。染色体:47,XX,+21。该患儿的诊断为( )
A.18-三体综合征
B.21-三体综合征
C.13-三体综合征
D.先天性卵巢发育不良综合征
E.先天性睾丸发育不全综合征
开始考试练习点击查看答案 - 3227岁,已婚女性,因多次自然流产,且其姨表妹患唐氏综合征,为避免她子代又患此病,来遗传病门诊咨询,请儿科医师指导,下列预防措施中应除外的是( )
A.夫妇双方应进行染色体检查
B.妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查
C.妊娠前后应避免接受X线照射
D.妊娠期羊水细胞培养,并作酶及生化测定
E.妊娠期应注意预防肝炎等病毒感染
开始考试练习点击查看答案 - 3315岁女孩,身材矮小就诊,查体发现有颈蹼,生殖器呈幼稚型,伴有主动脉缩窄,最可能的诊断是( )
A.马方综合征
B.先天性卵巢发育不全综合征
C.唐氏综合征
D.生长激素缺乏症
E.与上述症状体征无联系
开始考试练习点击查看答案 - 34岁半小儿,不会坐、站,不认人,尿有“鼠味。”查体:头发浅黄,皮肤白,该患儿应尿立即做的检查为( )
A.头颅CT
B.智商测定
C.脑地形图
D.尿三氯化铁试验
E.骨龄测定
开始考试练习点击查看答案 - 351岁患儿,体检发现毛发、皮肤、虹膜色泽浅,智能发育落后,尿和汗液有鼠尿臭味。下列哪项检查是确诊试验( )
A.枯草杆菌抑制试验
B.尿三氯化铁试验
C.血浆游离氨基酸分析
D.甲状腺功能测定
E.染色体检查
开始考试练习点击查看答案 - 368个月患儿,智力发育较同龄儿差,时有抽搐和肌察挛,毛发、皮肤和虹膜色泽较浅,进食后常呕吐,常出湿疹,尿有鼠尿臭味,该患儿最有可能的诊断为( )
A.唐氏综合征
B.呆小病
C.苯丙酮尿症
D.癫痫
E.佝偻病
开始考试练习点击查看答案 - 371岁患儿,生后4个月发现智力发育落后,尿有鼠尿臭味,毛发及皮肤颜色浅,7个月开始出现癫痫小发作,实验室检查确诊为典型的PKU,给予低苯丙氨酸饮食,每天允许苯丙氨酸的摄入量为( )
A.5~10mg/kg
B.10~20mg/kg
C.20~30mg/kg
D.30~50mg/kg
E.50~70mg/kg
开始考试练习点击查看答案 - 3810岁患儿,近3个月出现言语模糊,书写困难,肢体震颤,头颅CT示基底节区低密度影。既往有肝炎病史,首先考虑可能性较大的疾病是( )
A.脑梗死
B.肝豆状核变性
C.小舞蹈病
D.脑炎
E.瑞氏综合征
开始考试练习点击查看答案 - 394岁男孩,体型矮小,体态肥胖,生长发育迟缓,腹部膨隆,近2年反复发生惊厥8次,当时查血糖为1.6~2.0mmol/L,血乳酸增高。查体:肝肋下4cm,质地Ⅱ度,脾肋下2.5cm,血清谷丙转氨酶和谷草转氨酶正常,X线片见骨质疏松,骨骺延迟,可能性最大的诊断是( )
A.糖原累积病
B.原发性癫痫
C.严重低血糖症
D.肝豆状核变性
E.黏多糖病
开始考试练习点击查看答案 - 40属于常染色体隐性遗传的是( )
A.21-三体综合征
B.苯丙酮尿症
C.糖尿病
D.先天性肾上腺皮质增生症
E.糖原累积病
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