典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏(    )

试卷相关题目

• 1苯丙酮尿症属于(    )

  A.染色体畸变

  B.常染色体显性遗传

  C.常染色体隐性遗传

  D.X-连锁显性遗传

  E.X-连锁隐性遗传

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• 2苯丙酮尿症（PKU）是先天代谢异常疾病，延误治疗可导致严重智力低下，以下几种诊断方法中，哪一项是最合适的(    )

  A.新生儿PKU筛查

  B.父母血中苯丙氨酸浓度

  C.尿三氯化铁试验

  D.血苯丙氨酸测定

  E.血酪氨酸浓度测定

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• 3诊断苯丙酮尿症的重要依据是(    )

  A.尿和汗液有鼠尿味

  B.尿三氯化铁试验阳性

  C.血中苯丙氨酸明显升高

  D.顽固性惊厥

  E.DNA分析

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• 4患儿10岁，系先天性睾丸不全综合征，除以下哪项外均可为其染色体核型表现(    )

  A.46，XY

  B.47，XXY

  C.48，XXXY

  D.49，XXXXY

  E.46，XY/47，XXY

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• 5先天性卵巢发育不全综合征最常见的染色体核型是(    )

  A.46，XX

  B.46，XY

  C.46，YY

  D.47，XX，+21

  E.45，XO

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• 6苯丙酮尿症最主要的治疗方法是(    )

  A.大量维生素

  B.限制苯丙氨酸摄入

  C.限制蛋白质摄入

  D.补充5-羟色氨酸

  E.对症治疗

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• 7Phenylalanine level should be increased as following when Hyperphenylalaninemia is diagnosed(    )

  A.大于240μmol/L

  B.大于120μmol/L

  C.大于1200μmol/L

  D.大于360μmol/L

  E.大于600/μmol/L

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• 8肝豆状核变性属于下列哪种代谢缺陷病(    )

  A.铁代谢缺陷病

  B.锌代谢缺陷病

  C.过氧化物代谢缺陷病

  D.钙代谢缺陷病

  E.铜代谢缺陷病

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• 96岁男孩，拟诊为肝豆状核变性，其脑部病变主要在(    )

  A.丘脑黑质

  B.大脑皮质

  C.基底神经节

  D.小脑半球

  E.脑干网状结构

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• 10下列哪项为肝豆状核变性的特有表现(    )

  A.肝硬化

  B.肢体震颤

  C.自发性骨折

  D.角膜K-F环

  E.Fanconi综合征

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