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临床医学专业儿科遗传性疾病习题

推荐等级:
  • 卷面总分:100分
  • 试卷类型:真题试卷
  • 测试费用:¥5.00
  • 试卷答案:有
  • 练习次数:58
  • 作答时间:120分钟

试卷介绍

临床医学专业

试卷预览

  • 41下列21-三体综合征临床特征中,正确的是(    )

    A.智力发育障碍,体格发育迟缓

    B.面容特殊,眼距宽,双眼外侧上斜

    C.四肢短,皮肤粗糙,毛发干燥稀疏

    D.常伴有先天性心脏病,白血病,隐睾等

    E.小指短向内弯曲,通贯手

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  • 42有关先天性卵巢发育不全综合征的临床表现,正确的(    )

    A.患儿出生时可有身材矮小

    B.大多数患者在青春期不出现第二性征发育

    C.部分患儿可见乳距宽、桶状胸等体征

    D.新生儿期可见颈后皮肤过度折叠和手足背水肿

    E.肾上腺功能减低是患者最常出现的内分泌异常

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  • 4316岁男孩,无胡须、喉结,睾丸、阴茎小,阴毛发育差,外周血染色体核型为47,XXY,下列有关该病的其他描述中正确的是(    )

    A.也可有性染色体四体型或五体型,例如48,XXXY;48,XXYY;49,XXXXY;49,XXXYY

    B.血清中睾酮降低

    C.精子生成正常

    D.垂体促性腺激素、黄体生成素、卵泡刺激素升高

    E.身材矮小

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  • 44苯丙酮尿症的临床特点是(    )

    A.毛发、皮肤颜色浅淡

    B.尿和汗液有鼠臭味

    C.代谢性酸中毒

    D.智能发育落后

    E.抽搐

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  • 45以下检查中可以诊断肝豆状核变性的是(    )

    A.角膜色素环(K-F环)

    B.血清铜蓝蛋白低于200mg/L

    C.血清铜蓝蛋白低于400mg/L

    D.铜氧化酶吸光度低于0.17

    E.以上都不对

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  • 46下列关于黏多糖病的叙述,正确的是(    )

    A.遗传形式包括性连锁遗传和常染色体隐性遗传

    B.表现可与先天性甲状腺功能减退症相似

    C.关节畸形

    D.智力多正常

    E.可伴有脑积水

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  • 47以下属于常染色体遗传性的疾病有(    )

    A.唐氏综合征

    B.先天性卵巢发育不全综合征

    C.苯丙酮尿症

    D.黏多糖病

    E.糖原累积病Ⅰ型

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  • 48肝豆状核变性表现为(    )

    A.染色体核型为46,XX(XY)/47,+21

    B.血苯丙氨酸浓度为大于0.24mmol/L(0.04g/L)

    C.染色体核型为45,XO/46,XX

    D.染色体核型为48,XXXY

    E.血清铜蓝蛋白值为50mg/L

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  • 49苯丙酮尿症表现为(    )

    A.染色体核型为46,XX(XY)/47,+21

    B.血苯丙氨酸浓度为大于0.24mmol/L(0.04g/L)

    C.染色体核型为45,XO/46,XX

    D.染色体核型为48,XXXY

    E.血清铜蓝蛋白值为50mg/L

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  • 50先天性睾丸发育不全综合征表现为(    )

    A.染色体核型为46,XX(XY)/47,+21

    B.血苯丙氨酸浓度为大于0.24mmol/L(0.04g/L)

    C.染色体核型为45,XO/46,XX

    D.染色体核型为48,XXXY

    E.血清铜蓝蛋白值为50mg/L

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