试卷相关题目
- 121-三体综合征患儿的确诊依据是( )
A.骨骼X线检查
B.染色体核型检查
C.血清T3、T4检查
D.尿三氯化铁试验
E.血浆游离氨基酸分析
开始考试点击查看答案 - 221-三体综合征患儿的皮肤纹理特征之一是( )
A.通贯手
B.atd角正常
C.第3、4指桡箕增多
D.脚姆指球腔侧弓形纹无指褶纹
E.第5指有两条指褶纹
开始考试点击查看答案 - 3关于21-三体综合征的临床表现,应除外的是( )
A.智力低下
B.体格发育正常
C.特殊面容
D.喂养困难
E.抵抗力低下
开始考试点击查看答案 - 4关于21-三体综合征下列哪项不正确( )
A.本征不属于常染色体畸变
B.小儿染色体病中最常见的一种
C.母亲年龄越大本病的发病率越高
D.60%的患儿在胎儿早期即夭折流产
E.活婴中发生率约1/600~1/800
开始考试点击查看答案 - 521-三体综合征患儿染色体检查核型95%以上为( )
A.47,XY(或XX),+21
B.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
C.45,XX(或XY),一14,一21,+t(14q21q)
D.46,XX(或XY),一21,+t(21q21q)
E.46,XX(或XY),一22,+t(21q22q)
开始考试点击查看答案 - 6患儿10岁,系先天性睾丸不全综合征,除以下哪项外均可为其染色体核型表现( )
A.46,XY
B.47,XXY
C.48,XXXY
D.49,XXXXY
E.46,XY/47,XXY
开始考试点击查看答案 - 7诊断苯丙酮尿症的重要依据是( )
A.尿和汗液有鼠尿味
B.尿三氯化铁试验阳性
C.血中苯丙氨酸明显升高
D.顽固性惊厥
E.DNA分析
开始考试点击查看答案 - 8苯丙酮尿症(PKU)是先天代谢异常疾病,延误治疗可导致严重智力低下,以下几种诊断方法中,哪一项是最合适的( )
A.新生儿PKU筛查
B.父母血中苯丙氨酸浓度
C.尿三氯化铁试验
D.血苯丙氨酸测定
E.血酪氨酸浓度测定
开始考试点击查看答案 - 9苯丙酮尿症属于( )
A.染色体畸变
B.常染色体显性遗传
C.常染色体隐性遗传
D.X-连锁显性遗传
E.X-连锁隐性遗传
开始考试点击查看答案 - 10典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏( )
A.苯丙氨酸羟化酶
B.酪氨酸羟化酶
C.谷氨酸羟化酶
D.二氢生物蝶呤合成酶
E.羟苯丙酮酸氧化酶
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