儿科主治医师资格考试——模拟试题36

试卷预览

• 71先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是

  A.染色体核型为：46，XX(或XY)/47XX(或XY)，+21

  B.染色体核型为：45,X/46,XX

  C.染色体核型为：45,X

  D.染色体核型为：48,XXXY

  E.染色体核型为：46,Xdel(Xp)

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• 72嵌合型Down综合征最常见的核型是

  A.染色体核型为：46，XX(或XY)/47XX(或XY)，+21

  B.染色体核型为：45,X/46,XX

  C.染色体核型为：45,X

  D.染色体核型为：48,XXXY

  E.染色体核型为：46,Xdel(Xp)

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• 73先天性卵巢发育不全综合征嵌合型最常见的核型是

  A.染色体核型为：46，XX(或XY)/47XX(或XY)，+21

  B.染色体核型为：45,X/46,XX

  C.染色体核型为：45,X

  D.染色体核型为：48,XXXY

  E.染色体核型为：46,Xdel(Xp)

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• 74先天性睾丸发育不全综合征最常见的核型是

  A.染色体核型为：46，XX(或XY)/47XX(或XY)，+21

  B.染色体核型为：45,X/46,XX

  C.染色体核型为：45,X

  D.染色体核型为：48,XXXY

  E.染色体核型为：46,Xdel(Xp)

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• 75肝脏和肌肉为主要受累组织的是

  A.糖原累积症I

  B.糖原累积症II

  C.糖原累积症III

  D.糖原累积症IV

  E.糖原累积症V

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• 76心脏、肝脏和肌肉为主要受累组织的是

  A.糖原累积症I

  B.糖原累积症II

  C.糖原累积症III

  D.糖原累积症IV

  E.糖原累积症V

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• 77肝脏和肾脏为主要受累组织的是

  A.糖原累积症I

  B.糖原累积症II

  C.糖原累积症III

  D.糖原累积症IV

  E.糖原累积症V

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• 78黏多糖病最多见的类型是

  A.黏多糖病I型

  B.黏多糖病II型

  C.黏多糖病III型

  D.黏多糖病IV型

  E.黏多糖病VI型

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• 79除哪一型是X连锁遗传外，其余均是常染色体隐性遗传

  A.黏多糖病I型

  B.黏多糖病II型

  C.黏多糖病III型

  D.黏多糖病IV型

  E.黏多糖病VI型

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• 80典型苯丙酮尿症的酶缺陷是

  A.鸟苷三磷酸环化水合酶，6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶

  B.葡糖脑苷酶

  C.苯丙氨酸-4-羟化酶

  D.四氢生物蝶呤还原酶

  E.葡萄糖-6-磷酸酶

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