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- 91患儿,3个月男婴,因吃奶差5天,嗜睡1天入院。体检:嗜睡状,面色略苍灰,深大呼吸,前囟稍凹陷,瞳孔等大等圆,对光反射迟钝。心肺未见异常,腹部软,未触及包块。四肢肌张力低。根据以上信息,为明确诊断需要做的进一步检査包括
A.血氨
B.腰椎穿刺
C.血遗传代谢病筛查
D.尿遗传代谢病筛查
E.患儿及父母染色体检査
G.父母血的遗传代谢病筛査
H.A.血氨B.腰椎穿刺C.血遗传代谢病筛查D.尿遗传代谢病筛查E.患儿及父母染色体检査F.父母血的遗传代谢病筛査G.父母血型
开始考试练习点击查看答案 - 92患儿,3个月男婴,因吃奶差5天,嗜睡1天入院。体检:嗜睡状,面色略苍灰,深大呼吸,前囟稍凹陷,瞳孔等大等圆,对光反射迟钝。心肺未见异常,腹部软,未触及包块。四肢肌张力低。若患儿通过上述检査诊断为甲基丙二酸血症,做出的长期喂养指导包括
A.特殊饮食
B.补充维生素Bl2
C.补充L-肉碱
D.补充叶酸
E.长期口服小剂量抗生素
开始考试练习点击查看答案 - 93女孩15岁,因身材矮小就诊。査体:身髙135cm,体重45kg,发际低,颈侧皮肤松弛,面部及前胸散在较多的痣,智能发育正常。胸比较宽,两侧乳头间距增宽,乳房未发育,无阴毛及腋毛,外生殖器婴儿型。心肺听诊无异常。追问病史未来过月经。根据上述表现该患儿目前诊断考虑
A.生长激素缺乏症
B.先天性甲状腺功能低下
C.先天性卵巢发育不全综合征
D.肾上腺皮质增生症
E.唐氏综合征
开始考试练习点击查看答案 - 94女孩15岁,因身材矮小就诊。査体:身髙135cm,体重45kg,发际低,颈侧皮肤松弛,面部及前胸散在较多的痣,智能发育正常。胸比较宽,两侧乳头间距增宽,乳房未发育,无阴毛及腋毛,外生殖器婴儿型。心肺听诊无异常。追问病史未来过月经。为进一步确诊可以进行下列哪项检査
A.血生长激素测定
B.染色体核型分析
C.血雌激素水平测定
D.肝、肾功能
E.口腔黏膜刮片X染色质检査
F.腕部骨龄平片
开始考试练习点击查看答案 - 95女孩15岁,因身材矮小就诊。査体:身髙135cm,体重45kg,发际低,颈侧皮肤松弛,面部及前胸散在较多的痣,智能发育正常。胸比较宽,两侧乳头间距增宽,乳房未发育,无阴毛及腋毛,外生殖器婴儿型。心肺听诊无异常。追问病史未来过月经。如果经检査诊断为先天性卵巢发育不全综合征,其染色体核型可能为
A.45,X0
B.46,XX
C.45,XO/46,XX
D.47,XXY
E.46,Xi(Xq)
开始考试练习点击查看答案 - 96女孩15岁,因身材矮小就诊。査体:身髙135cm,体重45kg,发际低,颈侧皮肤松弛,面部及前胸散在较多的痣,智能发育正常。胸比较宽,两侧乳头间距增宽,乳房未发育,无阴毛及腋毛,外生殖器婴儿型。心肺听诊无异常。追问病史未来过月经。适合该患儿的治疗措施是
A.生长激素皮下注射
B.口服小剂量雌激素
C.口服甲状腺素片
D.口服甲硫氧嘧啶
E.口服糖皮质激素
开始考试练习点击查看答案 - 97女孩15岁,因身材矮小就诊。査体:身髙135cm,体重45kg,发际低,颈侧皮肤松弛,面部及前胸散在较多的痣,智能发育正常。胸比较宽,两侧乳头间距增宽,乳房未发育,无阴毛及腋毛,外生殖器婴儿型。心肺听诊无异常。追问病史未来过月经。治疗的主要目的是
A.改善其最终成人身高
B.使患儿成年后获得生育能力
C.改善性征发育以保证患儿心理健康
D.防止下一代发生类似的情况
E.安慰父母
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