典型苯丙酮尿症的酶缺陷是

试卷相关题目

• 1除哪一型是X连锁遗传外，其余均是常染色体隐性遗传

  A.黏多糖病I型

  B.黏多糖病II型

  C.黏多糖病III型

  D.黏多糖病IV型

  E.黏多糖病VI型

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• 2黏多糖病最多见的类型是

  A.黏多糖病I型

  B.黏多糖病II型

  C.黏多糖病III型

  D.黏多糖病IV型

  E.黏多糖病VI型

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• 3肝脏和肾脏为主要受累组织的是

  A.糖原累积症I

  B.糖原累积症II

  C.糖原累积症III

  D.糖原累积症IV

  E.糖原累积症V

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• 4心脏、肝脏和肌肉为主要受累组织的是

  A.糖原累积症I

  B.糖原累积症II

  C.糖原累积症III

  D.糖原累积症IV

  E.糖原累积症V

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• 5肝脏和肌肉为主要受累组织的是

  A.糖原累积症I

  B.糖原累积症II

  C.糖原累积症III

  D.糖原累积症IV

  E.糖原累积症V

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• 6BH4缺乏型苯丙酮尿症的酶缺陷是

  A.鸟苷三磷酸环化水合酶，6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶

  B.葡糖脑苷酶

  C.苯丙氨酸-4-羟化酶

  D.四氢生物蝶呤还原酶

  E.葡萄糖-6-磷酸酶

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• 7戈谢病的典型X线征象是

  A.肝脾淋巴结肿大

  B.巨脾伴脾亢

  C.胸片发现肺浸润病变

  D.X线片发现骨质疏松，局限性骨破坏

  E.胫骨远端似烧瓶样膨大

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• 8戈谢病血常规见三系减少是因为

  A.肝脾淋巴结肿大

  B.巨脾伴脾亢

  C.胸片发现肺浸润病变

  D.X线片发现骨质疏松，局限性骨破坏

  E.胫骨远端似烧瓶样膨大

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• 9肝豆状核变性的临床特征是

  A.血铜蓝蛋白降低

  B.肝大、惊厥

  C.肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环

  D.肝大、贫血和锥体外系症状

  E.肝硬化及锥体外系症状

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• 10肝豆状核变性有诊断意义的检查是

  A.血铜蓝蛋白降低

  B.肝大、惊厥

  C.肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环

  D.肝大、贫血和锥体外系症状

  E.肝硬化及锥体外系症状

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