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先天愚型患儿染色体检查核型95%以上为

发布时间:2024-07-11

A.47,XY(或XX),+21

B.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)

C.45,XX(或XY),-14,-21,+t(14q21q)

D.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)

E.46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)

试卷相关题目

  • 1不符合21-三体综合征特点的是

    A.免疫功能低下

    B.白血病的发生率较低

    C.性发育延迟

    D.智能低下

    E.喂养困难

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  • 2先天性甲状腺功能减低症的治疗中,错误的是

    A.需甲状腺素终生治疗

    B.临床症状改善,T4、TSH正常,此时甲状腺素剂量可作为维持量

    C.甲状腺素治疗维持至青春期即可停药

    D.甲状腺素自小量开始逐渐增加剂量

    E.生后1~2个月开始治疗,可不遗留神经系统损害

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  • 3地方性甲状腺功能减低症的病因为

    A.甲状腺发育异常

    B.母亲孕期应用抗甲状腺药物

    C.孕妇饮食中缺碘

    D.孕妇体内含有抗甲状腺球蛋白抗体

    E.甲状腺素合成缺陷

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  • 421-三体综合征患儿的确诊需经

    A.骨骼X线检查

    B.染色体核型检查

    C.血清T 、T 检查

    D.尿三氯化铁试验

    E.血浆游离氨基酸分析

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  • 5不符合先天性甲状腺功能减低症的有

    A.心电图P-R间期延长,T波平坦

    B.TSH可升高

    C.T 降低,T 降低或正常

    D.骨骼X线片示骨龄提前

    E.T 降低,TSH升高

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  • 6先天愚型临床表现,除了

    A.智力低下

    B.身材矮小

    C.韧带松弛

    D.皮肤粗糙、发干

    E.通贯手

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  • 7苯丙酮尿症神经系统早期表现主要为

    A.神经行为异常

    B.癫痫小发作

    C.智力发育落后

    D.肌张力增高

    E.腱反射亢进

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  • 8苯丙酮尿症神经系统表现主要为

    A.智能发育落后

    B.行为异常

    C.癫痫小发作

    D.肌张力增高

    E.腱反射亢进

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  • 9先天愚型属

    A.常染色体畸变

    B.常染色体显性遗传

    C.常染色体隐性遗传

    D.x连锁显性遗传

    E.x连锁隐性遗传

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  • 10下部量特短见于

    A.营养不良

    B.垂体侏儒症

    C.生殖腺功能不全

    D.先天性甲状腺功能减低症

    E.佝偻病

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