下部量特短见于

试卷相关题目

• 1先天愚型属

  A.常染色体畸变

  B.常染色体显性遗传

  C.常染色体隐性遗传

  D.x连锁显性遗传

  E.x连锁隐性遗传

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• 2苯丙酮尿症神经系统表现主要为

  A.智能发育落后

  B.行为异常

  C.癫痫小发作

  D.肌张力增高

  E.腱反射亢进

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• 3苯丙酮尿症神经系统早期表现主要为

  A.神经行为异常

  B.癫痫小发作

  C.智力发育落后

  D.肌张力增高

  E.腱反射亢进

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• 4先天愚型临床表现，除了

  A.智力低下

  B.身材矮小

  C.韧带松弛

  D.皮肤粗糙、发干

  E.通贯手

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• 5先天愚型患儿染色体检查核型95％以上为

  A.47，XY(或XX)，+21

  B.46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)

  C.45，XX(或XY)，-14，-21，+t(14q21q)

  D.46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)

  E.46，XX(或XY)，-22，+t(21q22q)

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• 6典型的苯丙酮尿症所缺乏的酶为

  A.二氢生物蝶呤还原酶

  B.四氢生物蝶呤合成酶

  C.酪氨酸羟化酶

  D.苯丙氨酸-4-羟化酶

  E.GTP环化水合酶

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• 7苯丙酮尿症的诊断需作下列哪项检查

  A.染色体核型分析

  B.血清T 、T 测定

  C.血浆游离氨基酸分析

  D.骨骼X线检查

  E.尿液粘多糖检测

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• 8先天性甲状腺功能减低症，最主要的原因是

  A.甲状腺不发育或发育不全

  B.甲状腺素合成途径酶缺陷

  C.促甲状腺激素缺陷

  D.甲状腺或靶器官反应性低下

  E.孕妇饮食中缺碘

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• 9苯丙酮尿症临床症状，通常开始于

  A.新生儿期

  B.3～6个月

  C.1岁时

  D.1岁半

  E.2岁以后

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• 10苯丙酮尿症属

  A.染色体畸变

  B.常染色体显性遗传

  C.常染色体隐性遗传

  D.x连锁显性遗传

  E.x连锁隐性遗传

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